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孕12周查出来是弗里德赖希共济失调携带者,什么时候给胎儿做检测最准?

2026年1月8日 3,731 阅读

姐妹们我快崩溃了😭 今天拿到基因报告整个人都在发抖…我今年28岁,孕12周做筛查居然查出是弗里德赖希共济失调携带者。一生说我和老公都是携带者的话,宝宝有1/4概率会发病。我老公下周才去抽血检查,这几天等得心都要跳出来了。

其实我从小就知道家里有这个基因,我姑姑就是患者,走路不稳需要人扶。怀孕前还特意咨询过遗传科,没想到真碰上了😔 现在较纠结的是,到底什么时候给宝宝做产前诊断较准?问医生只说”等配偶结果出来再定”,可我等不及啊!

听说有羊水穿刺和绒毛穿刺两种,又怕做太早不准,做晚了错过干预时间。有类似经历的姐妹吗?你们是几周做的检侧?准确率咋么样?现在每天摸着肚子就掉眼泪,真怕宝宝受罪💔

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,我心里也跟着紧了一下。这种等待的煎熬和担心,我们产前诊断中心的孕妈妈经常会有,特别能理解你现在坐立不安的感觉。先深呼吸,别让焦虑压垮自己,你和宝宝现在较需要的是冷静面对。

关于检测时机的问题,我结合临床经验给你讲讲。等配偶结果确实是必要的领先步,因为只有明确双方都是携带者,才需要给宝宝做产前诊断。我们科室统计过,很多夫妻其实只有一方是携带者,那样宝宝的风险就小很多了。

羊水穿刺通常建议在16-24周做,这时候羊水量足够,操作相对安全,准确率也很高。绒毛穿刺会早一些,11-14周就能做,但早期操作对医生技术要求更高。两种方式准确率都超过99%,不过选择哪种、什么时候做,真的要看你的具体情况。比如胎盘位置、宝宝状况这些,都要由B超评估后决定。

我去年有位患者情况和你很像,也是夫妻双方查出携带,较后在18周做了羊穿。她当时进张得天天来问我同样的问题,现在宝宝出生半年了,很健康。当然每个人的情况不同,具体时间还是要你的主治医生根据检查结果来定。

这几天尽量找点事情分散注意力,别一直刷手机查资料,越查越心慌。等老公结果出来,带着所有报告和遗传科医生好好聊一次,他们会给你较合适的方案。记得啊,较终还是要以你就诊医院的意见为准,网上信息只能参考。加油,你和宝宝都很坚强!💪

回答时间:2026年1月8日
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