看到你这么焦虑,我能理解你的心情😌 怀孕期间突然要做没听说过的检查,确实容易紧张。我在肿瘤外科工作,虽然不是产科医生,但我们科室经常和遗传性疾病打交道,也接触过不少类似的咨询。
首先想告诉你,16周做脆X综合征筛查并不算太晚。这个检查其实在孕中期(12-20周)都可以做,我们医院产前诊断中心统计过,很多孕妇都是在16-18周才做的。你表哥家孩子的情况确实会让你更在意,但每个家庭的情况都不一样,没必要过度担心。
脆X筛查主要是通过抽血检测FMR1基因,和你现在孕周关系不大,准确率不会因为晚几周就下降。倒是你28岁的年龄,本身风险就比较低。我在临床上见过不少类似的情况,较后检查结果大多都是正常的。
不过要提醒你,这种筛查属于风险评估,不是确诊检查。如果真的出现高风险结果,医生可能会建议你做羊水穿刺来确认。具体要不要做,还是得结合你的家族史和个人情况,让你的主治医生帮你权衡。
较后想说,产检安排晚一点很常见,别太自责。你现在较重要的是保持好心情,这对宝宝也很重要。当然啦,每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院的意见为准,好好和医生沟通你的担忧会更放心些~