看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子刚满1岁就遇上这种情况,换作哪个家长都会着急心疼的。我在神经内科门诊也经常遇到类似情况的家庭,先别太慌,咱们一步步来梳理。
关于基因检测这个问题,确实让很多家长纠结。从医学角度来说,先天性眼球震颤有一部分确实和基因变异有关,做检测主要是为了明确病因,尤其是有些特殊类型会伴随其他神经系统问题。查清楚基因背景,对判断预后和后续随访方向有帮助。但也要说实话,不是所有基因问题都有针对性的治疗方法,很多时候确诊后还是以视力康复、配镜矫正等综合干预为主。
我接触的病例里,有的家长选择做检测是为了安心,也有的因为孩子震颤程度轻微、发育正常就选择定期观察。你家宝宝平时反应灵活,这是个好消息,说明整体神经发育可能受影响不大。检测本身抽血量不大,但价格确实不价格实惠,如果经济压力大,也可以先重点做视力跟踪和康复训练。
北京的话,儿童医院、同仁医院的眼科和神经内科都对这类疾病很有经验,可以带上现有检查结果去专科门诊详细咨询。较重要的是和你主治医生充分沟通,根据孩子晃动的频率、视力筛查结果来决定优先级。
每个孩子情况不同,较终还是要以面诊医生的评估为准。先放平心态,积极配合检查,很多孩子通过早期干预都能获得不错的生活质量~