哎,看到你家娃的情况真的特别能理解你的焦虑,孩子反复低血糖确实让人揪心。我在肿瘤外科工作这么多年,虽然不专门看这个病,但遇到过不少类似症状的小朋友。
从你描述的情况看,空腹低血糖+乳酸高,确实要警惕糖原贮积病I型的可能。我们科之前有个小患者就是这样,也是反复低血糖发作,后来确诊是糖原病。不过你也别太慌,现在医学手段很发达,等基因检测结果出来就能明确了。
这段时间护理上要特别注意,建议谨慎让孩子饿着。我们医院内分泌科的建议是少量多餐,夜里也要定时喂点东西。可以备些葡萄糖片或者蜂蜜在身边,发作时能快速升糖。记得记录每次发作的时间、症状和进食情况,这个对医生判断特别重要。
说到检查,除了基因检测,可能还要做肝功能和尿酸检测。糖原病的孩子往往尿酸也会偏高。不过具体检查项目还是要听主治医生的,他们更专业。
等结果这段时间确实难熬,但你要稳住。我家亲戚的孩子也是类似情况,现在治疗控制得很好,都上小学了。记得按时复诊,有什么异常及时去医院。每个孩子情况不同,较终还是要以你们就诊医院的意见为准。