看到你这段描述,完全能理解你现在的心情 😔 基因检测结果出来发现突变,自己又没明显症状,这种不确定感确实挺折磨人的。
我是临床药学科的医生,我们科室经常会遇到拿着基因报告来咨询的患者。其实FXN基因突变和弗里德赖希共济失调的关系,你查到的信息基本是对的——这病确实常见于青少年期发病,25岁还没症状其实是个比较积极的信号。医生建议观察是有道理的,因为不是所有基因突变都会立刻导致疾病发作,有些可能长期都不表现出严重症状。
你提到的心跳不规律确实需要关注,但未必直接和这个基因突变挂钩。我在临床上见过不少案例,基因检测有异常,但后续长期随访下来身体一直很稳定。建议谨慎自己吓自己啊,焦虑反而可能病情发展心慌的感觉。
关于治疗,目前确实没有针对基因突变本身的预防性用药。盲目吃药反而可能带来不必要的风险。如果实在不放心,可以考虑带着报告去三甲医院的心内科或神经内科做个全面评估,让医生结合你的心电图、心脏超声等结果综合判断。
记得把你现在这种焦虑感和睡眠不好的情况也告诉医生,他们能更全面地帮你分析。基因报告只是一个参考指标,较终还是要结合临床表现来看。每个人情况不同,具体的随访计划还是要以你主治医生的建议为准哈。