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孩子基因检测发现FXN基因突变,但没症状要治疗吗?急等回复!

2026年1月8日 2,753 阅读

朋友们,我较近真的有点慌,想问问大家有没有懂的。我今年25岁,上个月因为感觉偶尔心跳不太规律,医生建议做个基因筛查看看。报告刚出来,说是FXN基因有个突变。

关键是我现在啥症状都没有啊,就是偶尔心慌一下。查了下资料,这个基因好像和一种叫“弗里德赖希共济失调”的病有关,但资料又说一般是青少年时期发病。我这年纪是不是有点对不上啊?😥

医生让我再观察,说暂时不用处理。但我心里特别不踏实,总担心是不是个定时炸弹。基因都查出来有问题了,真的能就这么干等着吗?会不会突然哪天就严重了?需不需要提前做点什么,比如吃点什么药或者注意什么?有没有必要再去更大的医院看看?

真的越想越焦律,晚上都睡不好。有没有类似情况的伙伴或者懂行的朋友能分享一下经验?这种情况到底该怎么办啊?悬赏求助,积分不多但真的很急,谢谢大家了!

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你这段描述,完全能理解你现在的心情 😔 基因检测结果出来发现突变,自己又没明显症状,这种不确定感确实挺折磨人的。

我是临床药学科的医生,我们科室经常会遇到拿着基因报告来咨询的患者。其实FXN基因突变和弗里德赖希共济失调的关系,你查到的信息基本是对的——这病确实常见于青少年期发病,25岁还没症状其实是个比较积极的信号。医生建议观察是有道理的,因为不是所有基因突变都会立刻导致疾病发作,有些可能长期都不表现出严重症状。

你提到的心跳不规律确实需要关注,但未必直接和这个基因突变挂钩。我在临床上见过不少案例,基因检测有异常,但后续长期随访下来身体一直很稳定。建议谨慎自己吓自己啊,焦虑反而可能病情发展心慌的感觉。

关于治疗,目前确实没有针对基因突变本身的预防性用药。盲目吃药反而可能带来不必要的风险。如果实在不放心,可以考虑带着报告去三甲医院的心内科或神经内科做个全面评估,让医生结合你的心电图、心脏超声等结果综合判断。

记得把你现在这种焦虑感和睡眠不好的情况也告诉医生,他们能更全面地帮你分析。基因报告只是一个参考指标,较终还是要结合临床表现来看。每个人情况不同,具体的随访计划还是要以你主治医生的建议为准哈。

回答时间:2026年1月8日
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