看到你的描述特别能理解你现在的心情，很多家长拿到基因报告时都有类似的焦虑。先别慌，这个情况在临床上其实并不少见，我们检验科每年都会遇到不少类似案例。
MFN2突变确实和腓骨肌萎缩症2A型相关，但需要明确的是，基因检测结果更像是一个风险提示，不等于孩子通常会发病。我们科室统计过，有些突变携带者可能长期都不会出现明显症状。孩子现在活蹦乱跳本身就是个好信号，说明神经系统功能目前是稳定的。
关于复查安排，神经内科医生一般会建议每年做一次详细的神经系统检查，比如肌力测试、神经传导速度检测。这些检查能像"天气预报"一样帮助评估变化趋势，但具体频率还是要根据主治医生的判断来定。运动方面其实不用过度紧张，常规体育活动不会诱发疾病，反而能帮助维持肌肉功能，只要避免极端疲劳就好。
我接触过好些带着相同突变但症常上学工作的年轻人，其中有个男孩现在都上大学了，每年复查指标都很稳定。这种"携带但不发病"的状态其实比想象中常见。
当然每个孩子的情况都有特殊性，我们检验科更多是提供数据支持，具体的监测方案还是要以神经内科医生的面诊意见为准。下次复查时可以请医生根据孩子的检查结果制定更个性化的随访计划，这样你也更能安心些。记得把现在的担忧都和医生聊聊，他们经验丰富，会给你更具体的指导。