看到你的描述，真的能感受到你现在的焦虑和心疼。孩子的事情一有风吹草动，当妈的心里就跟针扎一样，这种心情我特别理解。我们肿瘤科虽然不直接看儿科，但在临床上确实接触过一些生长发育异常的孩子，有些后来确诊和肿瘤相关的综合征。
关于科凯恩综合征，它是一种罕见的遗传病，确实会影响生长发育，你查到的信息方向是对的。医生建议检查不是空穴来风，孩子两岁走不稳，加上肌张力低、身高落后、喂养困难，这几个表现放在一起，医生提高警惕是负责任的表现。做基因检测是为了排除这种可能性，求个明白。
你说心疼孩子抽血，这个我懂。但现在的采血技术已经好很多了，护士对小朋友都会特别轻柔，比我们想象的要好一些。关键是，如果真的有问题，早一点明确诊断，就能早一点介入干预，比如营养支持、康复训练，这对孩子未来的生活质量至关重要。拖延反而可能错过较佳的干预窗口期。
这两周等待结果确实煎熬，但尽量不要自己吓自己。绝大部分情况下，结果都是好的。你可以试着把注意力分散一下，多陪孩子做点他喜欢的游戏。较终要不要做，以及后续怎么办，具体还是要和你的主治医生充分沟通，他会结合孩子的全面情况给你较合适的建议。每个孩子都是独特的，较终的诊疗方案通常要以你就诊医院的意见为准。