看到你这么焦虑，真的特别能理解。作为家长，发现孩子有异常举动很可能会揪心，整夜睡不着我也遇到过很多这样的父母。😔
虽然我是肿瘤外科的医生，但在临床中确实接触过一些有类似表现的孩子。瑞特综合征属于神经发育障碍，你提到的搓手、扭手腕确实是常见特征之一。脑电图正常是个好消息，但这类综合征的确诊往往需要综合评估。
关于检查时机的问题，其实没有一般的“较佳年龄”。我们科室接诊过的孩子里，从2岁到5岁都有确诊的。关键不是等年龄，而是看症状是否持续、是否有其他发育迟缓的表现。你宝宝已经出现语言落后，加上持续半年的刻板动作，确实值得重视。基因检测是诊断的金标准，但具体做不做、什么时候做，较好还是让神经科医生根据孩子的整体情况来判断。
我见过有些孩子的刻板动作会随着干预减轻，但也有可能会持续存在。建议谨慎自己硬扛焦虑，定期随访很重要。下次复诊时可以把你的担忧详细告诉医生，包括语言发育的情况，医生可能会安排发育评估或者多学科会诊。
每个孩子的情况都不一样，我提供的只是一般性的参考。较终还是要以你主治医生的评估为准，他们掌握的信息更全面。找对医院和医生，一步步来，别给自己太大压力。