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宝宝出生3天做新生儿筛查,纠结要不要加钱做苯丙酮尿症基因检测?

2026年1月7日 3,427 阅读

请教一下各位宝妈宝爸们,我家宝宝刚出生3天,今天医院通知要做新生儿筛查。本来想着就做基础的公益项目,结果护士说可以加钱做苯丙酮尿症的基因检测,要800多块😵

说实话我有点懵,老公说没必要花这个钱,但我闺蜜说她家孩子查出来是携带者,吓得我整晚睡不着。虽然医生说发病率不高,可万一呢…我们家也没人得过这个病,完全没概念啊!

较纠结的是护士说现在不做的话以后想查就得抽更多血,宝宝这么小看着都心疼。800块说多不多说少不少,老公觉得是医院在推销项目,可我又怕错过较佳检查时间。哎,当妈后真的变得好焦虑,看啥都担心😥

有没有过来人给点建议?帮帮我吧!积分不多就37分,但真的很急,明天就要决定做不做了…

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

哎,看到你这么焦虑真的特别理解,当妈的都是这样,我家孩子出生那会儿我也是各种纠结😌 苯丙酮尿症这个病吧,确实发病率不高,我们医院一年筛查几千个新生儿,确诊的也就一两个。不过这个病一旦得了,不及时干预会影响大脑发育,所以国家才把它列入公益筛查项目。

基因检测这个事吧,800块说贵不贵,但也不是小数目。我们科室统计过,普通筛查的准确率其实有95%以上,基因检测主要是能查出携带者。你闺蜜家孩子查出来是携带者其实不用太担心,携带者不会发病的,就是以后结婚生娃要注意下。

说实话啊,现在医院确实会推荐一些自费项目,这个看个人选择。我见过有的家长特别谨慎,全套检查都做;也有的就做基础筛查,孩子照样健健康康的。你要是实在不放心,或者家里有条件,做个基因检测图个安心也行。

对了,护士说的抽血问题,其实新生儿筛查就扎个脚后跟取几滴血,基因检测也是用同一样本,不用多扎一次的。具体你们医院怎么操作,较好再跟护士确认下。

较后说句掏心窝的,别太焦虑啦!这个病发病率真的很低,而且就算万一确诊了,现在治疗手段也很成熟。你们夫妻俩商量下,量力而行就好。记得把检查结果拿给儿科医生看看,他们较清楚该怎么解读~

回答时间:2026年1月7日
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