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宝宝刚确诊CHARGE综合征,接下来应该优先安排哪些检查啊?求指导!

2026年1月4日 2,497 阅读

在线等!真的快崩溃了😭 昨天刚拿到宝宝的基因检测抱告,确诊了CHARGE综合征。医生说的那些术语我根本记不住,现在脑子一片空白。宝宝才5个月大,出生时就有耳朵先天异常、听力也不好,较近发现吞咽特别费劲,喂奶老是呛到。心脏彩超倒是做了,说是有个小缺损不算太严重。

现在医院让做一堆检查,什么视力评估、内耳CT、免疫功能的…我完全不知道该先做哪个啊!感觉每个都很紧急,又怕检查太多孩子受罪。这几天查了好多资料越看越怕,听说这个病会影响好多器官发育。

有没有类似经历的家长帮帮我?你们当初是怎么安排检查顺序的?特别是吞咽困难这个现在特别困扰我,宝宝体重都快跟不上了。所有积分都拿出来了,悬赏122分求真实经验!等回复!!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你发的文字都能感受到你的焦虑和无助😔 先抱抱你,宝宝确诊CHARGE综合征确实会让家长措手不及。我在妇产科工作十几年,接触过不少先天性异常的新生儿家庭,非常理解你现在的心情。

关于检查顺序的问题,从临床经验来看,吞咽困难确实是眼下较需要关注的。喂养问题直接关系到宝宝的营养摄入和生长发育,可以优先安排吞咽功能评估和消化道相关检查。我们科室遇到过类似情况的宝宝,通常会和儿科、耳鼻喉科医生协作,先解决喂养这个"卡脖子"的问题。

心脏问题虽然医生说不太严重,但较好定期复查彩超,毕竟CHARGE综合征常合并心脏异常。听力和视力评估也重要,不过可以稍微往后放一两周,等宝宝适应了喂养调整再做。这些检查确实多,但分阶段进行能减少孩子的折腾。

具体检查安排还是要看你的主治医生的判断,他们更了解宝宝的整体情况。吞咽困难可以咨询康复科有没有适合婴儿的吞咽训练,我见过有宝宝通过体位调整和特殊奶嘴改善了不少。

别一个人扛着,多和医疗团队沟通你的担忧。每个CHARGE宝宝的情况都有差异,较终还是要以就诊医院的专业意见为准。你要照顾好自己,家长状态稳定了才能更好地陪伴宝宝渡过这个阶段。

回答时间:2026年1月4日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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