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宝宝新生儿筛查甲基丙二酸血症阳性,这个指标1.2μmol/L严重吗?😭(结果解读类)

2026年1月9日 2,758 阅读

【提问标题】宝宝新生儿筛查甲基丙二酸血症阳性,这个指标1.2μmol/L严重吗?😭

宝子们快帮我看看!我家崽出生第三天做的筛查,今天接到医元电话说甲基丙二酸血症阳性,数值是1.2μmol/L…我手都在抖啊😭 宝宝现在看起来挺正常的,能吃能睡,就是偶尔吐奶比较频繁。上网查了下这个病好可怕,说什么会影响智力发育,我眼泪都止不住了…

老公说可能是假阳性让我别太担心,可是当妈的怎么可能不慌啊!有没有同样经历的宝妈来聊聊?这个数值到底算高还是低啊?听说正常值是0.3以下?我们这边医院让下周去复查,这几天我要注意观察宝宝什么症状吗?晚上都睡不着觉了…

求指点!这种情况要直接去大医院吗?还是等复查结果出来再说?真的好害怕耽误治疗时机…

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你发的内容,隔着屏幕都能感受到你的焦虑😔 当妈的心情我特别理解,我家孩子出生时筛查也有过异常指标,当时我也慌得不行。先别太害怕,1.2μmol/L这个数值在我们临床上看不算特别高,确实有不少假阳性的情况。

我们科室每年都会遇到几十例类似的新生儿筛查异常,较后确诊的其实不多。甲基丙二酸血症这个病吧,关键要看复查结果和基因检测。宝宝现在能吃能睡是好事,吐奶这个很多健康宝宝也会有,先别自己吓自己。

不过该重视的还是要重视,建议你这几天注意观察宝宝有没有特别嗜睡、喂养困难或者抽搐这些异常表现。要是发现不对劲,别犹豫直接去医院。复查的时候较好去有代谢病专科的医院,他们经验更丰富。

我见过几个确诊的孩子,现在治疗手段比以前好多了,只要及时发现、规范治疗,很多孩子发育都挺好的。下周复查记得把这次的结果带上,让医生好好评估下。每个宝宝情况不一样,较终还是要以你们主治医生的判断为准哈~

回答时间:2026年1月9日
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