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宝宝癫痫基因检测发现意义未明变异(VUS),接下来要做什么检查?

2026年1月6日 3,734 阅读

姐妹们,我这两天真是焦律得睡不着觉!😥 我家宝宝才10个月大,上个月突然出现抽搐,吓得我们赶紧跑医院。医生初步诊断是婴儿癫痫症,建议做了基因检测。结果今天拿到报告,说发现了一个意义未明的变异(VUS),我一看就傻眼了,完全不懂这是什么意思。

宝宝平时挺活泼的,但发作的时候小脸发青,身子抖得厉害,我看着心都揪起来了。医生说VUS就是不确定这个基因变异有没有害,可能需耀更多检测来确定。他提了做脑电图或者MRI,但我心里没底,好怕选错了检查耽误时间。

其实我听说有的宝宝做了二次基因检测或者全家测序能更清楚,可又担心宝宝受罪。哎,真的不知道下一步该咋么走了,感觉像在迷雾里一样。有没有姐妹家孩子也遇到过VUS的?你们后来做了什么检查啊?懂的来说说,给我指条路吧。悬赏求助,积分不多但真的很急!

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专家解答
回答时间:2026年1月6日
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