看到你的描述,完全能理解你现在的心情 😔 每天看着宝宝发作那么多次,当妈妈的很可能心疼得不行。我在检验科工作这些年,接触过很多婴儿痉挛症的家庭,你们的焦虑和纠结我太熟悉了。
关于基因检测的时机,我的建议是倾向于早一点做。孩子现在8个月,正是大脑发育的关键期,早点明确病因,对后续治疗方向的调整确实有帮助。我们临床上观察,有些特定的基因突变,用药选择是不一样的,早检测能让治疗少走弯路。你说的抽血问题,确实让人心疼,但我们给这么小的宝宝抽,一般都会找较有经验的护士,尽量一次成功,血量也不需要太多,这个你可以稍微放心一点。
至于用药后可能查不出的说法,其实不太准确。基因检测是看DNA序列的,治疗一般不会改变这个根本的“蓝图”。它更多是帮你搞清楚“为什么会这样”,而不是只看“现在怎么样了”。
当然,具体什么时候做较合适,真的要看宝宝当下的身体状况和治疗阶段。比如如果ACTH治疗刚起步,宝宝状态还不太稳定,你的主治医生可能会建议稍等一两周。这件事较好下次复诊时,和你宝宝的神经科医生再深入聊一次,把你们的担忧都告诉他,一起定个时间表。
每个宝宝的情况都有特殊性,较终还是要以你就诊医院的治疗团队的意见为准。你已经做得很好了,别给自己太大压力,一步步来。