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宝宝确诊婴儿痉挛症,什么时候做基因检测最合适?

2026年1月2日 3,709 阅读

姐妹们我心态真的要崩了😭 我家小宝刚满8个月,上个月确诊了婴儿痉挛症。就是那种突然点头、弯腰、像受惊一样的发作,一天能来好几十次,看得我心都碎了。

目前在做ACTH激素治疗,发作次数倒是少了点,但医生建议我们考虑做基因捡测。我整个人都是懵的,这么小的孩子抽血会不会很受罪啊?而且现在做还是等治疗稳定点再做?听说有的宝宝用药后发作控制住了,基因检测反而查不出什么了…

真的每晚都睡不着,翻来覆去查资料,越查越慌。有病友群里的妈妈说越早做越好,能指导用药;可也有说等半年后评估疗效再考虑的。家里老人觉得孩子太小了抽血太遭罪,劝我们再观察观察…

有没有经历过着个阶段的姐妹啊?你们都是什么时候带宝宝做的基因检测?到底该怎么选时间点啊?求指点!🙏

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,完全能理解你现在的心情 😔 每天看着宝宝发作那么多次,当妈妈的很可能心疼得不行。我在检验科工作这些年,接触过很多婴儿痉挛症的家庭,你们的焦虑和纠结我太熟悉了。

关于基因检测的时机,我的建议是倾向于早一点做。孩子现在8个月,正是大脑发育的关键期,早点明确病因,对后续治疗方向的调整确实有帮助。我们临床上观察,有些特定的基因突变,用药选择是不一样的,早检测能让治疗少走弯路。你说的抽血问题,确实让人心疼,但我们给这么小的宝宝抽,一般都会找较有经验的护士,尽量一次成功,血量也不需要太多,这个你可以稍微放心一点。

至于用药后可能查不出的说法,其实不太准确。基因检测是看DNA序列的,治疗一般不会改变这个根本的“蓝图”。它更多是帮你搞清楚“为什么会这样”,而不是只看“现在怎么样了”。

当然,具体什么时候做较合适,真的要看宝宝当下的身体状况和治疗阶段。比如如果ACTH治疗刚起步,宝宝状态还不太稳定,你的主治医生可能会建议稍等一两周。这件事较好下次复诊时,和你宝宝的神经科医生再深入聊一次,把你们的担忧都告诉他,一起定个时间表。

每个宝宝的情况都有特殊性,较终还是要以你就诊医院的治疗团队的意见为准。你已经做得很好了,别给自己太大压力,一步步来。

回答时间:2026年1月2日
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