哎，看到你这么着急真的特别理解。当妈妈的遇到这种情况很可能慌，我门诊经常遇到像你这样焦虑的家长，都是恨不得尽快知道答案。先抱抱你，咱们冷静下来慢慢说。
庞贝病确实会导致肌张力低下，但其他原因也不少。临床上我见过很多类似症状的宝宝，较后确诊庞贝病的其实比例不高。你们家这个情况，1岁3个月还不会独坐确实要重视，不过呛咳和呼吸重也可能是其他原因引起的。
关于排查时间，我们科室一般建议1岁做右就可以做初步筛查了。现在医学技术进步了，基因检测不用抽很多血的，就指尖血或者静脉血2-3ml，孩子受罪不大。要是结果没事，你们也能早点安心；万一有问题，庞贝病现在是有针对性药物的，早发现治疗效果会好很多。
我上周刚接诊过一个类似情况的宝宝，家长也是纠结要不要检查。后来做了个干血片检查先筛查，结果出来是阴性，现在在做康复训练进步挺明显的。当然每个孩子情况不一样，这个仅供参考。
建议你尽快带孩子去大医院的神经内科或者遗传代谢科看看。检查的事情不用太害怕，现在技术都很成熟了。重要的是找对医院和医生，别自己瞎想。对了，记得把之前的检查报告都带上，这样医生能更快判断。
具体检查方案还是要看你主治医生的意见。我们网上咨询毕竟看不到孩子实际情况，医生当面评估会更准确。加油啊，当妈都不容易，但你要坚强起来才能更好地帮宝宝渡过难关。