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宝宝2岁还不会说话,医生建议做瑞特综合征筛查,真的有必要做吗?

2026年1月8日 2,581 阅读

各位宝妈宝爸们,我家宝宝刚满2岁,到现在还不会叫爸爸妈妈,急死我了😔

宝宝平时挺机灵的,眼神交流都没问题,也喜欢跟我们一起玩,但就是不肯开口说话。带去儿保科检查,医生听说还不会说话,表情一下就严肃了,建议我们做瑞特综合征的筛查。我当时心里就咯噔一下…

其实家里人觉得男孩子说话晚正常,他爸爸也是快3岁才说话的。但医生说得挺严重的,说这个病会影响孩子以后的学习能力,越早干预越好。可是筛查要做基因检测,抽血的时候宝宝哭得撕心裂肺的,我看着特别心疼😭

真的有必要做这个检查吗?有没有类似经历的家长可以分享一下?听说这个病很少见,会不会是医生过度检查了?可是又怕万一耽误了孩子…

这几天晚上都睡不着觉,一想到这个就焦虑。悬赏25分求助,感谢大家了🙏

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子抽血哭成那样,当妈的心里很可能难受得不行。😔

我在检验科工作十多年了,确实经常遇到家长带着两岁左右语言发育稍晚的孩子来做筛查。医身建议查瑞特综合征不是随便说的,这个病虽然罕见,但早期发现对后续干预真的特别重要。我见过不少孩子因为发现得早,通过康复训练进步特别明显。

其实语言发育晚的原因很多,有的确实是家族性的说话晚,但也可能是听力问题、孤独症谱系谱系障碍,或是瑞特综合征这类神经发育疾病。瑞特综合征的孩子早期可能眼神交流都挺好,但会逐渐出现手部刻板动作、运动能力倒退这些表现。基因检测虽然让孩子受罪,但能帮我们排除这种可能性,万一真的是,早干预和晚干预效果差很多。

你说宝宝爸爸小时候说话也晚,这个情况可以主动告诉医生。不过每个孩子情况不同,单纯靠“说话晚”家族史来判断确实不够准确。我们科室统计过,来做筛查的孩子中较后确诊的确实是少数,但对那些需要帮助的孩子来说,这个检查真的改变了他们的人生轨迹。

具体要不要做,我还是建议你跟主治医生再深入沟通一次,把宝宝的详细情况和你的顾虑都说出来。有时候医生忙,可能没来得及解释得太仔细。如果决定做筛查,提前给宝宝做好心理建设,找经验丰富的护士来抽血也能减轻孩子的痛苦。

别太焦虑,你这几天很可能没睡好。养育孩子就是这样,总是在各种担心和抉择中成长。记得较终决定还是要结合主治医生的面诊意见,他们较了解孩子的整体情况。

回答时间:2026年1月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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