看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子抽血哭成那样,当妈的心里很可能难受得不行。😔
我在检验科工作十多年了,确实经常遇到家长带着两岁左右语言发育稍晚的孩子来做筛查。医身建议查瑞特综合征不是随便说的,这个病虽然罕见,但早期发现对后续干预真的特别重要。我见过不少孩子因为发现得早,通过康复训练进步特别明显。
其实语言发育晚的原因很多,有的确实是家族性的说话晚,但也可能是听力问题、孤独症谱系谱系障碍,或是瑞特综合征这类神经发育疾病。瑞特综合征的孩子早期可能眼神交流都挺好,但会逐渐出现手部刻板动作、运动能力倒退这些表现。基因检测虽然让孩子受罪,但能帮我们排除这种可能性,万一真的是,早干预和晚干预效果差很多。
你说宝宝爸爸小时候说话也晚,这个情况可以主动告诉医生。不过每个孩子情况不同,单纯靠“说话晚”家族史来判断确实不够准确。我们科室统计过,来做筛查的孩子中较后确诊的确实是少数,但对那些需要帮助的孩子来说,这个检查真的改变了他们的人生轨迹。
具体要不要做,我还是建议你跟主治医生再深入沟通一次,把宝宝的详细情况和你的顾虑都说出来。有时候医生忙,可能没来得及解释得太仔细。如果决定做筛查,提前给宝宝做好心理建设,找经验丰富的护士来抽血也能减轻孩子的痛苦。
别太焦虑,你这几天很可能没睡好。养育孩子就是这样,总是在各种担心和抉择中成长。记得较终决定还是要结合主治医生的面诊意见,他们较了解孩子的整体情况。