看到你发的帖子,隔着屏幕都能感受到你的焦虑😔 先别慌,我在检验科工作十几年了,遇到像你这样家族有多发息肉病史的患者其实不少。有个病人跟你情况特别像,也是20多岁发现多发息肉,后来做了基因检测确诊了林奇综合征,现在定期随访控制得挺好的。
从你描述的情况看,大伯有结肠癌、姑姑有多发息肉,确实要重点考虑遗传性肿瘤综合征。林奇综合征和考登综合征虽然都会增加息肉和肿瘤风险,但林奇综合征的结直肠癌风险更高些,我们科室统计的数据显示能达到70%左右。考登综合征更常伴随甲状腺、乳腺等其他部位的问题。
要是经济条件只允许做一个检测,我会建议优先排查林奇综合征。上周刚有个28岁的姑娘来复查,她就是先做了林奇综合征检测确诊的,后来根据结果调整了随访方案。不过你肠镜发现的是十几个息肉对吧?考登综合征通常息肉数量会更多些,这个要跟你主治医生再确认下。
检测前记得把家族史资料整理好,较好画个家系图。我们医院遇到过好几个患者都是靠这个发现了关键线索。具体选哪个检测还是要跟你主治医生详细讨论,毕竟他更了解你的整体情况。检查结果出来不管怎样,现在医学手段很多,定期随访都能有效降低风险的,别太担心~