看到你的描述特别理解你现在的心情,很多准妈妈在头胎时都会有这种焦虑,尤其夜里容易胡思乱想。我在产科门诊工作十几年,遇到过不少和你情况类似的孕妇,明明家族没有相关病史,却总担心小概率事件——这种心情太正常了,你别太自责。
先跟你说个安心的情况:白化病属于常染色体隐性遗传病,如果你们夫妻双方家族里确实都没有患者,那宝宝患病的概率是非常低的。你现在12周NT结果正常,这本身就是个很好的信号。
关于筛查时间点,其实要分两步看。如果是常规的排畸筛查,你现在已经做了NT,接下来16-20周可依做唐筛或者无创DNA,这些是覆盖常见染色体异常的。而针对白化病这类特定基因病,确实需要更专门的检查。临床上一般会在孕12周后通过抽血进行基因携带者筛查,如果发现夫妻双方都是同一致病基因携带者,才会建议做羊水穿刺来确诊胎儿情况。不过你现在才12周,完全来得及先做领先步的携带者筛查。
我建议下次产检时主动和医生沟通你的担忧,可以直接问:“医生,我想做一下白化病基因携带者筛查,您看什么时候安排合适?”一般正规医院的产前诊断中心都会给出具体方案。建议谨慎自己硬扛着焦虑,孕期情绪波动大很正常,但持续紧张对宝宝也不好呀。
较后要提醒你,我的建议是基于临床常见情况,具体检查时机和方案还是要以你产检医院的实际安排为准。记得放宽心,你已经为宝宝做了很多努力啦!