看到你的留言，心里也跟着揪了一下。28岁确诊，还面临着备孕的担忧，这种压力真的很难想象。先抱抱你，别让焦虑完全占据你的生活，咱们一步一步来解决问题。
我在产前遗传咨询门诊确实遇到过不少类似情况的家庭。神经纤维瘤病II型确实是常染色体显性遗传，不过不用太紧张，现代医学对这类遗传病的筛查和干预以经很有经验了。关于孩子筛查的时间，目前临床上比较主流的建议是3-6岁开始做头部的核磁共振检查。太早做的话，孩子需要镇静配合，而且婴幼儿时期有些细微变化不通常能清晰显示。当然这个时间不是一般的，如果你家孩子出现听力下降、平衡问题或者耳鸣这些症状，那不管几岁都要尽快检查。我接触过的家庭里，很多都是选择在孩子上幼儿园前后做领先次基线筛查。
其实你自己小时候没症状这个情况挺典型的，很多NF2患者都是青少年甚至成年后才显现症状。这也提醒我们，即使领先次筛查没问题，后续定期随访也很关键。通常建议无症状的话每2-3年复查一次核磁，具体频率还是要看神经外科医生的评估。
说到备孕这件事，真的建议你和先生去正规医院的遗传咨询门诊好好聊一次。现在有胚胎植入前遗传学检测技术，可以筛选不携带致病基因的胚胎。不过具体适不适合做、怎么做，还是要让你的主治医生结合你的肿瘤情况和听力状况来综合判断。
别忘了，你现在的治疗也很重要。先把自身的病情稳定好，用药方案通常要遵医嘱，这是对未来宝宝负责的基础。每个人基因突变位点不同，肿瘤生长速度也不一样，较终还是要以你就诊的神经外科和遗传科医生的意见为准。先把眼前的治疗做好，遗传方面的问题可以慢慢规划，好吗？