看到你的描述特别能理解你现在的心情,备孕期间遇到这种事确实容易让人焦虑。我在神经内科门诊也经常遇到类似的咨询,尤其是家里有亲属查出遗传性耳聋基因的,很多人都会像你这样既想查清楚又怕结果不理想。
你提到的GJB2基因确实是导致遗传性非综合征性耳聋的常见原因之一。临床上确实存在听力正常的父母携带隐性基因的情况,如果双方都携带致病突变,孩子有25%的概率出现听力障碍。不过你先别太紧张,这种检测现在技术挺成熟的,通过抽血就能完成,准确度也比较高。我们医元产前诊断中心统计过,近年来做耳聋基因筛查的夫妻越来越多,确实能帮助很多家庭提前了解风险。
关于费用问题,目前大部分地区的孕前耳聋基因检测需要自费,具体是否纳入医保要看当地政策,建议你直接咨询当地三甲医院的遗传咨询门诊。其实做这个检测较大的意义在于知情和准备,就算真的发现双方都是携带者,也能通过产前诊断技术提前干预,不至于等到孩子出生后措手不及。
我建议你可以先让你老公去做个筛查,如果他是阴性的话你就不用太担心了。当然较终要不要做全套检测,还是得结合你们家族的具体情况和医生当面沟通后再决定。每个人的基因背景不同,具体方案还是要以就诊医院遗传咨询医生的建议为准。