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岁备孕中,家族有罕见病史,要不要做卡纳万病筛查?

2026年1月8日 3,160 阅读

朋友们,我较近真的焦虑到睡不着觉…😔 我和老公备孕半年了,今年我28岁,他30岁。前两天回老家才知道,老公的姑姑家小孩5岁时确诊了卡纳万病,现在情况很不好。我之前都没听说过这个病,查了一下吓死了,说是遗传病而且没法治…

昨天去医院问医生,医生说要做基因检查才能确定我们是不是携带者。但是检查费好贵啊,要小一万,而且听说要等一个月才能出结果。我婆婆说没必要花这个钱,说家族里就那一个孩子得病。可是我真的好怕,万一以后宝宝有问题怎么办啊…

有没有接妹遇到过类似情况的?这个检查到底要不要做?现在整个人都乱糟糟的,备孕也不敢继续了…悬赏求助!积分不多但真的很需要建议!

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傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的...😔 虽然我是肿瘤外科的医生,但在临床上确实遇到过不少类似的情况。卡纳万病确实是比较罕见的遗传病,但既然你们家族有这个病史,谨慎一点是对的。

我有个病人的情况跟你特别像,也是备孕时发现家族有遗传病史。后来做了基因检测,发现是隐性携带者,较后通过产前诊断生了个健康的宝宝。不过每个人的情况真的不一样,这个例子只是给你参考下。

从专业角度来说,卡纳万病是常染色体隐性遗传病。也就是说,就算你老公是携带者,只要你不是携带者,孩子就不会发病。但如果你俩都是携带者,那每次怀孕就有25%的概率会生出患病的孩子...这个风险确实要考虑清楚。

检查费确实不价格实惠,但比起孩子一生的健康,这个钱我觉得值得花。而且你现在才28岁,等一个月出结果也不算耽误时间。我建议你们夫妻俩都去做个基因检测,这样心里有底。

不过具体要不要做,还是得看你们自己的选择。可以再去咨询下遗传咨询门诊的医生,他们更专业。记住啊,建议谨慎因为害怕就拖着不去检查,越早弄清楚越好。

回答时间:2026年1月8日
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