看到你的描述特别能理解现在的心情,这种突然的基因报告结果确实会让人不知所措😔 先别慌,我们神经内科虽然不直接做生殖医学,但在临床上偶尔也会遇到类似情况的咨询。
你提到的PAX6基因杂合突变,确实有50%的遗传概率。这个基因关系到眼睛发育的关键环节,孩子如果遗传到,可能出现的视力问题确实需要重视。不过你本人只有轻微夜盲,这也说明基因表现程度存在个体差异。
关于生育选择,三代试管(PGT)确实是目前阻断遗传较直接的方式,能避免后续的纠结。但你说得对,这个过程对身心和经济都是考验。我们科室之前有同事接触过类似案例,有些家庭选择自然受孕后通过产前诊断(比如羊水穿刺)来确认胎儿情况,但这确实会面临更艰难的选择关口。
其实没有一般“建议”的方案,关键是看你们夫妻的风险承受能力。我建议可以把生殖遗传科的咨询详细听完,把费用、周期、成功率这些具体问题都列出来;同时也可以问问产前诊断中心,了解他们对接这类情况的流程和经验。有时候把两条路的细节都摊开看,反而更容易做决定。
你排卵不规律的情况也要和生殖科医生充分沟通,他们会评估整体方案。婆婆那边先别急,等你们小两口自己理清思路再说。这种大事确实需要时间消化,晚上睡不着很正常,但别一个人扛着,多和先生聊聊。
较后还是得说,我的建议只是基于常见情况的参考,具体通常要和你的主治医生深入沟通,他们掌握你的全面资料才能给出较合适的方案。抱抱你,这种时候焦虑太正常了,一步一步来✨