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岁备孕查出无虹膜症基因携带,必须要做三代试管吗?

2026年1月7日 3,275 阅读

兄弟姐妹们😭 今天拿到基因报告真的懵了…我今年30岁,和老公备孕半年了,上周做孕前检查查出来我是无虹膜症基因携带者(PAX6基因杂合突变)…

医生说我这种情况有50%概率有遗传可能给孩子😔 孩子可能会天生没有虹膜,视力受影响还可能伴随青光眼…听说严重的话甚至要从小就做手术…

现在医生建议我们直接做三代试管筛选胚胎 但是真的好纠结啊!试管过程又长又贵 我们普通家庭压力真的挺大的…而且我排卵周期一直不太规律 担心促排效果不好…

其实我本人视力是正常的 就是有点夜盲 要不是这次检查根本不知道自己带这个基因😣 老公知道后一直安慰我 但能看出他也很焦虑…婆婆那边还不知道怎么交代

有没有类似情况的姐妹啊?是不是建议做三代试管才行?自然坏孕真的风险很大吗?听说现在有产前基因检测可以抽羊水 但万一有温题又要面临选择…唉想到这些整晚睡不着

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种突然的基因报告结果确实会让人不知所措😔 先别慌,我们神经内科虽然不直接做生殖医学,但在临床上偶尔也会遇到类似情况的咨询。

你提到的PAX6基因杂合突变,确实有50%的遗传概率。这个基因关系到眼睛发育的关键环节,孩子如果遗传到,可能出现的视力问题确实需要重视。不过你本人只有轻微夜盲,这也说明基因表现程度存在个体差异。

关于生育选择,三代试管(PGT)确实是目前阻断遗传较直接的方式,能避免后续的纠结。但你说得对,这个过程对身心和经济都是考验。我们科室之前有同事接触过类似案例,有些家庭选择自然受孕后通过产前诊断(比如羊水穿刺)来确认胎儿情况,但这确实会面临更艰难的选择关口。

其实没有一般“建议”的方案,关键是看你们夫妻的风险承受能力。我建议可以把生殖遗传科的咨询详细听完,把费用、周期、成功率这些具体问题都列出来;同时也可以问问产前诊断中心,了解他们对接这类情况的流程和经验。有时候把两条路的细节都摊开看,反而更容易做决定。

你排卵不规律的情况也要和生殖科医生充分沟通,他们会评估整体方案。婆婆那边先别急,等你们小两口自己理清思路再说。这种大事确实需要时间消化,晚上睡不着很正常,但别一个人扛着,多和先生聊聊。

较后还是得说,我的建议只是基于常见情况的参考,具体通常要和你的主治医生深入沟通,他们掌握你的全面资料才能给出较合适的方案。抱抱你,这种时候焦虑太正常了,一步一步来✨

回答时间:2026年1月7日
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