看到你的描述特别能理解你现在的心情，唐筛高风险确实容易让人紧张，很多准妈妈拿到报告都会慌，这太正常了。先深呼吸一下，别急着自己吓自己。我们产前门诊几乎每天都能遇到类似的情况，不少较后检查下来宝宝都是健康的。
唐筛是个概率筛查，1:270这个数值不是说宝宝通常有问题，而是提示需要进一步评估。它主要针对的是唐氏综合征等染色体异常风险，而你说的色素失禁症是另一种遗传性疾病，属于单基因病范畴。唐筛高风险和色素失禁症之间没有直接关联，可能医生是考虑到你的年龄或者家族史才提到这个检测？
色素失禁症在女孩中多见，典型表现是皮肤、牙齿或神经系统方面的问题。不过它不算产检常规项目，一般是有家族史或B超发现特定迹象才会建议做基因检测。你如果之前没听说过，大该率不是常规必查项。我建议你先别急着做那么多检查，重点把唐筛高风险的问题理清楚。
现在更稳妥的做法是跟产检医生详细沟通，可以考虑做无创DNA或者羊水穿刺来明确诊断。我在临床上发现，很多唐筛高风险的孕妇做了无创DNA后结果都是低风险，心里石头就落地了。当然具体选哪种检查，还得看你的孕周、身体状况和医生的评估。
别自己熬夜查资料了，信息越看越乱。明天好好跟主治医生聊一次，把疑惑都问清楚。记得啊，较终检查方案还是要结合你的具体情况来定，我这只是基于临床经验的建议，不能替代面诊。加油，稳稳心态，一步一步来！