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岁头胎,纠结要不要做囊性纤维化的携带者筛查,有这个必要吗?

2026年1月6日 2,708 阅读

救救孩子吧姐妹们😭 今天产检完整个人都懵了…我32岁头胎,刚满13周,建档医院大夫突然建议做囊性纤维化携带者筛查。之前完全没听说过着个检查啊!

我和老公家族都没遗传病史,产检NT也一次过了,本来还挺安心的。结果医生说着“欧美推荐常规筛查”就开单子了,抽血花了八百多,现在等报告心里七上八下的。刷到说这病会影响包包呼吸消化,严重得长期治疗,越想越慌…

其实纠结的不是钱,是怕查出问题反而压力更大。闺蜜劝我“不知道比知道好”,可又怕万一真有问题没提前干预。昨天半夜睡不着翻科普,看到携带者夫妻有1/4概率生患儿,手指头掰着算概率算得心慌💦

有没有类似经历的宝妈聊聊?这个检查到底该不该做啊?要是阳性下一步要羊穿吗?真的需要查这么细吗在线蹲…悬赏求助!积分不多但真的很急!!

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕本身就不容易,突然多出来一个没听说过的检查项目,换谁都会慌的。先深呼吸一下,别自己吓自己,你这种纠结和担忧真的很正常,我在门诊经常遇到类似情况的准妈妈。

囊性纤维化筛查在国内确实是近几年才逐步推广的,很多医院会参考国外的指南列入常规筛查项目。这个检查主要是看夫妻双方是否携带致病基因,如果只是其中一人是携带者,宝宝通常不会发病,这一点你可以稍微放宽心。我在临床上见过不少筛查出阳性的案例,较后确诊为携带者的夫妻,宝宝都很健康。

你现在等报告的时间较难熬,但结过出来前过度焦虑反而对宝宝不好。就算真的双方都是携带者,也有3/4的几率宝宝完全健康,而且现在产前诊断技术很成熟,万一需要进一步检查,医生会给你详细的方案说明。不过要不要做羊穿这类侵入性检查,确实需要根据具体情况权衡利弊,这个通常要和你的产检医生充分沟通。

关于“查得细不细”这个问题,我觉得现代产检就像给宝宝提前做健康规划,多一份信息就多一份准备。但较终做不做额外检查,还是要看你自己的心理承受能力和实际需求。每个人的选择都值得尊重,重要的是你和家人商量着来。

记得拿到报告后领先时间找产检医生解读,他们较了解你的整体情况。别自己查太多资料徒增压力,专业的事交给专业的人判断。放轻松点,你现在较重要的任务是吃好睡好,宝宝能感受到妈妈的情绪呢~

回答时间:2026年1月6日
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