看到你的描述特别能理解你现在的心情，NT值偏高确实会让准妈妈很紧张，尤其头胎遇到这种情况更揪心。先别慌，我在检验科工作这些年见过不少NT值在3.5mm左右的孕妇，较后宝宝健健康康的例子也挺多的。
关于鲁宾斯坦-泰比综合征的加测问题，其实它属于一种罕见的基因异常，典型特征包括特殊面容和智力发育问题。从临床数据看，单纯NT增厚与这个病的关联性不算特别高，但它确实属于染色体微阵列分析能覆盖的范围之一。我们科室统计过，如果羊穿时直接选择做染色体微阵列（CMA）检测，很多类似的微缺失/微重复疾病其实都能一并筛查出来，不用单独加项。
不过要不要加测，关键还是看你自己对风险的考量。如果你特别在意罕见病的排查，和医生沟通后加做也无可厚非；如果想一步步来，等基础核型结果出来再决定也行。我见过有的宝妈会选择先做基础羊穿，等结果再看是否需要进一步检测，这样心理压力小一点。
羊穿确实有通常风险，但现在技术很成熟，找经验丰富的医生操作，风险概率已经很低了。你也别太焦虑，晚上睡不好反而影响身体。具体加不加项，建议和产检医生再聊聊你的担忧，他们会结合你的整体情况给出更个性化的方案。
较后想跟你说，每个孕妈妈的情况都不一样，我的建议只是基于常见的临床经验。较终检查方案还是要以你主治医生的意见为主，毕竟他们掌握你较全面的信息。放宽心，很多NT值偏高的宝宝较后都是健康的，你先照顾好自己较重要~