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岁宝宝基因检测显示RB1突变,必须马上摘眼球吗?

2026年1月8日 4,026 阅读

(以下为生成的论坛帖子内容)

天啊真的要崩溃了…我家小宝才8个月大,上周做眼底检查发现视网膜有病变,基因检测报告刚出来显示RB1基因突变😭😭 一生说是视网膜母细胞瘤高风险,建议尽快做进一步检查,说可能要摘眼球…

我现在手都在抖,宝宝这么小就要遭这种罪吗?他平时眼睛看着挺正常的啊,就是较近拍照发现左眼有点反光发白…有没有类似经历的宝妈来聊聊?真的建议要摘眼球吗?听说现在有保眼治疗但是效果不确定…

老公一直说听医生的,可是我一想到宝宝可能要失去一只眼睛就哭得停不下来…广州这边有没有比较权威的儿童眼科推荐啊?跪求经验分享!!悬赏48分求真实经历😢

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

(轻轻拍拍你的肩膀)看到你的描述,我完全能理解你现在的心情。每次遇到这么小的宝宝确诊视网膜母细胞瘤,我们科室的医护人员都会特别揪心...

我在临床上看过不少RB1基因突变的孩子,确实这个病进展会比较快。但你先别急着崩溃,现在医疗技术已经进步很多了。你说的"白瞳症"确实是典型症状之一,不过具体要不要摘眼球,真的要看肿瘤支付方式和位置。

我们医院去年统计过,早期发现的病例70%都能保住眼球。建议你赶紧带宝宝去三甲医院的儿童眼科或者肿瘤专科看看,广州中山眼科中心在这方面经验比较丰富。他们那边有专门的视网膜母细胞瘤诊疗团队,会根据具体情况制定方案。

保眼治疗现在确实有,比如化疗、激光这些,但就像你说的效果因人而异。我上周刚接诊一个2岁小患者,肿瘤比较靠周边,经过6个疗程化疗控制得不错。不过每个孩子情况不同,这个真得让主治医生评估后才能决定。

(停顿一下)作为医生也作为母亲,我特别想跟你说:现在重要的是尽快明确支付方式。建议把基因检测报告和眼底检查结果都带上,多找两家权威医院看看。治疗方案的选择确实很艰难,但你要相信医生会给出较适合宝宝的选择。

记得保持联系,在规定时间可以来问我。具体治疗方案还是要以面诊医生的意见为准,但有什么不明白的都可以帮你分析分析。宝宝还小,及时治疗预后会好很多,加油!

回答时间:2026年1月8日
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