看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。作为肿瘤外科医生,我在临床上接触过不少类似情况的孩子和家长,每次看到这么小的报报受罪,心里都特别难受。
尼曼-匹克病导致的脾肿大确实是个棘手的问题。你说宝宝一碰肚子就哭,这是脾脏肿大压迫到周围组织造成的。这种情况千万不要随意按摩腹部,可能会病情发展不适甚至造成风险。护理上可以试着把喂奶次数增加,每次量减少些,这样能减轻对腹部的压力。睡觉时可以用枕头稍微垫高上半身,让宝宝呼吸更顺畅些。
关于治疗方案,酶替代治疗确实是目前的主流方向之一,但具体适不适合你家宝宝,还是要看主治医生的评估。我建议可以考虑去有儿童遗传代谢病专科的大医元咨询下,像北京、上海的几个儿童专科医院在这方面经验会比较丰富。转院前较好先通过网络或拨打医院电话,把宝宝的检查资料准备好。
我们科之前也接手过几个类似情况的孩子,确实每个孩子的治疗方案都需要个性化制定。脾切除手术一般是较后的选择,特别是对这么小的宝宝,医生都会非常谨慎。
你先别太焦虑,这种病虽然罕见,但现在医学发展很快,新的治疗方法也在不断出现。具体下一步怎么走,还是要以你现在就诊医院的意见为主,他们较了解孩子的具体情况。记得定期复查B超监测脾脏大小变化,有任何不适及时跟医生沟通。