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岁宝宝确诊A型尼曼-匹克病,现在脾肿大严重该怎么办?

2026年1月8日 3,209 阅读

姐妹们救救我😭 我家宝宝刚满1岁,上个月确诊了A型尼曼-匹克病…医生说这是遗传代谢病,现在宝宝肚子胀得特别明显,B超显示脾脏已经大到肋下8cm了。真的每天看着都好揪心啊!

宝宝从6个月开始就特别容易生病,一开始以为是普通体质弱,后来发现肚子越来越鼓,皮肤也有点发黄。去儿童医院做了基因检测才确诊的。现在较头疼的就是这个脾肿大,宝宝稍微一碰肚子就哭,喂奶也经常吐,晚上睡不好一直闹…

医生说要控制脾脏继续增大,但这么小的孩子又不能随便做切脾手术。较近在考虑酶替代治疗,可是费用高得吓人,而且我们这小城市根本没有这种药。老公天天查资料查到半夜,我抱着宝宝偷偷哭了好几次…

有没有家里宝宝也遇到过类似情况的姐妹啊?这种脾肿大到底该怎么护理?能不能稍微按摩缓解?还是说建议尽快转院去大城市?真的快崩溃了…

感谢各位宝妈支支招🙏

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。作为肿瘤外科医生,我在临床上接触过不少类似情况的孩子和家长,每次看到这么小的报报受罪,心里都特别难受。

尼曼-匹克病导致的脾肿大确实是个棘手的问题。你说宝宝一碰肚子就哭,这是脾脏肿大压迫到周围组织造成的。这种情况千万不要随意按摩腹部,可能会病情发展不适甚至造成风险。护理上可以试着把喂奶次数增加,每次量减少些,这样能减轻对腹部的压力。睡觉时可以用枕头稍微垫高上半身,让宝宝呼吸更顺畅些。

关于治疗方案,酶替代治疗确实是目前的主流方向之一,但具体适不适合你家宝宝,还是要看主治医生的评估。我建议可以考虑去有儿童遗传代谢病专科的大医元咨询下,像北京、上海的几个儿童专科医院在这方面经验会比较丰富。转院前较好先通过网络或拨打医院电话,把宝宝的检查资料准备好。

我们科之前也接手过几个类似情况的孩子,确实每个孩子的治疗方案都需要个性化制定。脾切除手术一般是较后的选择,特别是对这么小的宝宝,医生都会非常谨慎。

你先别太焦虑,这种病虽然罕见,但现在医学发展很快,新的治疗方法也在不断出现。具体下一步怎么走,还是要以你现在就诊医院的意见为主,他们较了解孩子的具体情况。记得定期复查B超监测脾脏大小变化,有任何不适及时跟医生沟通。

回答时间:2026年1月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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