非常理解你现在纠结的心情,每天想着这件事确实很煎熬。看到你的描述,特别是提到家人和每年体检的随访建议,这种担忧我完全能明白。我在肿瘤外科工作,接触到很多有家族史的女性朋友,她们和你一样,都站在这个十字路口犹豫不决。
首先,你20岁就开始坚持每年做B超,这一点做得非常非常好,说明你有很强的健康意识。关于BRCA基因检测,它确实是一个重要的风险评估工具,而不是一个诊断工具。查出突变不意味着通常会得病,只是提示风险比普通人高。反过来,如果结果是阴性,也能极大地缓解你的焦虑。要不要做,关键看你心里更怕哪一个——是怕未知的风险,还是怕知道结果后的压力。
从医学角度出发,有明确的乳腺癌家族史(特别是两位直系亲属),你是基因检测的适宜人群。做检测的好处是,如果能明确风险等级,我们可以和你一起制定一个更个体化、更密集的筛查方案,比如可能建议把B超检查换成更精准的乳腺磁共振。这本身就是一种积极的预防。我见过不少患者,正是因为知道了风险,反而更病情发展视定期检查,生活方式也更健康了,几十年下来都平安无事。
当然,检测结果确实可能带来心理负担。我建议你不要一个人做决定,可以先挂一个肿瘤遗传咨询门诊,或者我们医院的乳腺外科门诊。和医生面对面地聊一聊,把你所有的顾虑,包括你对预防性切除的恐惧,都详细地说出来。医生会根据你家族的具体情况、你的B超报告,给你更贴合你个人情况的建议。
这件事急不来,但也躲不掉。较重要的是,无论检测与否,你都已经走在了积极预防的正确道路上。具体的决定,还是需要你和家人、医生充分沟通后做出。我们门诊见到的类似情况很多,放轻松一点,一步步来。