看到你的描述非常理解你现在的心情,走路不稳还查出小脑萎缩,换谁都会慌的。我们检验科经常接到神经内科送来的这类标本,先别自己吓自己。
GFAP基因检测确实是针对某些神经系统疾病的特殊检查。我经手过的案例里,有些年轻人突然出现走路不稳、平衡感差,较后发现是GFAP相关星形细胞病这类罕见病。这个病的特点就是小脑受影响,而且有遗传倾向。医生建议做这个检测应该是怀疑这个方向。
不过说实话,这个检测就像侦探破案用的特殊工具——不是所有摇晃都是这个原因。我们科室统计过,送检样本中真正阳性的比例并不高。但既然核磁提示小脑萎缩,做基因检测算是比较合理的排查思路。三千多确实不价格实惠,但比起盲目做其他检查或者耽误病情,这个投资可能值得。
等报告的一个多月确实难熬,我这有个小建议:可以先把其他可能性排查一下,比如维生素B12水平、甲状腺功能这些常规血检。另外记得把家族里有没有类似症状的亲戚告诉医生,这类信息对基因结果解读很有帮助。
较后想说,就算检测结果真是阳性也不等于绝望。现在很多遗传病都有对症治疗方案,我们医院神经内科就定期随访好几个类似病例,通过药物和康复训练症状控制得都不错。
当然啦,我这边只是从检验角度给你分析,具体还是要以你的主治医生的判断为准。放轻松一些,检查是为了明确方向而不是下定论。希望这些信息能帮到你!