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岁第一胎,有必要做乔布综合征筛查吗?

2026年1月5日 2,435 阅读

请教一下各位姐妹,我今年34岁怀的领先胎,刚做完NT检查结果2.8mm偏高😔 医生建议我做乔布综合征筛查,说属于染色体异常高风险。这两天翻来覆去睡不着,满脑子都是”万一宝宝有问题咋么办”。

其实我之前做过孕前检查都正常的,家里也没有遗传病史。但医生说高龄产妇风险会升高,让我特别纠结。听说羊水穿刺有流产风险,无创DNA准确率又没那么高…真不之道该怎么选才好。

有做过这个筛查的宝妈能分享一下经验吗?整个过程难受吗?结果等待期间是怎么熬过来的?我现在每天摸着肚子都提心吊胆的,老公看我焦虑也跟着紧张😥 帮帮我吧,积分不多但悬赏78分真心求建议!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,我特别理解你现在的心情。很多准妈妈拿到NT偏高的抱告都会这样焦虑,整宿睡不好觉真的让人心疼。我在产前诊断门诊工作十几年了,几乎每天都会遇到和你情况相似的孕妇,先跟你说,2.8mm这个值确实需要重视,但也没到天塌下来的程度。

乔布综合征筛查主要是查染色体微小缺失导致的发育异常。高龄确实会增加风险,不过你之前孕检正常且没有家族史,这些算是比较好的基础条件。关于检查方式的选择,我简单跟你说说临床上的常见做法:无创DNA抽个血就行,安全方便,对这类微缺失的检出率大概70%左右;羊穿准确率接近确诊水平,但确实有千分之三左右的流产风险。我们科室经常遇到孕妇在这两者间纠结,其实可以根据你对风险的接受程度来决定。

等待结果的过程确实煎熬,我见过的准妈妈们有的靠追剧分散注意力,有的每天给宝宝写日记,还有的坚持轻度运动比如孕妇瑜伽。重要的是别一个人扛着,多让老公陪着散步聊天,焦虑的时候做几个深呼吸会很管用。

不过我得提醒你,我的建议只能作为参考。具体选择哪种检查方案,还是要结合你的详细B超情况和你主治医生的判断。每个医院的操作流程和风险评估都可能略有差异,较终还是要以你就诊医院的产科医生意见为准。放宽心,现在医学技术已经很成熟了,一步步来解决问题就好。

回答时间:2026年1月5日
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