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岁第一胎,有没有必要做巴德-毕氏综合征的携带者筛查啊?

2026年1月6日 3,693 阅读

有没有姐妹做过巴德-毕氏综合征筛查的啊?我今年31岁领先胎,刚做完NT检查医生就提了着个筛查,说得我有点慌😥

其实我和老公家族里都没听说过这个病,但医生说35岁以上或者有不良孕产史的才建议做。可我都31了也算高龄吗?较近总感觉宝宝胎动不太明显,晚上睡不着瞎琢磨,万一真有什么温题则么办啊…上周抽血查了叶酸代谢基因,报告还没出来,等待的过程太煎熬了。

听说这个筛查要抽夫妻俩的血,价格也不价格实惠,纠结到底要不要做。有做过类似的姐妹能说说准确率高不高吗?会不会白折腾一趟啊?

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕期间遇到这种不确定的情况确实容易让人焦虑,尤其是等待检查结果的时候更容易胡思乱想。我在检验科工作这么多年,经常遇到和你情况类似的准妈妈,这种纠结和担心真的太常见了。

巴德-毕氏综合征的携带者筛查确实不像常规唐筛那样普及,但医生建议你做这个检查是有道理的。31岁虽然不算严格意义上的高龄产妇,但现在临床上确实会把30岁以上的孕妇都列为需要更密切关注的人群。这个筛查主要是通过抽血检测夫妻双方是否携带致病基因,我们科室的数据显示准确率还是挺高的,能达到95%以上。不过这个检查属于自费项目,价格确实不价格实惠,如果家族里没有相关病史,你们可以综合考虑一下。

关于胎动的问题,其实孕中期胎动不明显也很正常,有时候宝宝在睡觉或者位置靠后就不太容易感觉到。不过你要是实在不放心,下次产检时可以主动和医生提一下,让医生帮你评估。

叶酸代谢基因的结果还没出来确实让人着急,但这种检测一般需要通常时间,别太担心。至于要不要做巴德-毕氏筛查,我觉得你可以等叶酸抱告出来后,带着所有检查结果和主治医生好好聊一聊。毕竟每个医院的处理流程不太一样,较终还是要以你就诊医院的意见为准。

记住啊,现在较重要的是保持心情放松,过度焦虑反而对宝宝不好。有什么不确定的多和医生沟通,建议谨慎自己瞎琢磨。

回答时间:2026年1月6日
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