看到你的描述，特别理解你现在这种又担心又纠结的心情。怀孕本身就不容易，再加上这种遗传问题的考量，换作谁都会睡不好觉的。
瓦登伯革氏综合征在我们神经内科偶尔也会遇到，它的表现确实差异很大。有的患者就像你一样，只是虹膜颜色浅、听力轻度受影响，生活基本不受什么影响；但我也接诊过伴有巨结肠等复杂情况的小患者，治疗上会更费心一些。你说得对，这个病有50%的遗传概率，但孩子即使遗传了，会表现到什么程度，目前确实很难通过普通产检预测。
关于羊水穿刺，你的顾虑非常实际。它确实是产前基因诊断的金标准，能明确告诉你宝宝是否携带致病基因，但那个千分之三到五的流产风险也是真实存在的。我见过不少像你一样的准妈妈，较后的选择往往跟自身的承受能力有关：有的觉得“无论如何都要知道结果，才能安心准备”，有的则认为“不想冒任何刺激宝宝的风险，愿意坦然接受任何可能性”。
其实没有一般“正确”的选择，关键是看你更倾向于哪种心态。你可以和先生一起，再找产前诊断中心的医生详细聊一次，把操作流程、风险细节、后续可能面临的各种情况都问清楚。有时候了解得越透彻，反而越能帮助自己做决定。
当然啦，我的建议只是基于常见的临床经验。较终还是要结合你的具体孕周、身体状况，和你产检医生的评估来综合判断。每个人情况都不一样，务必以你就诊医院给到的专业意见为准。放轻松一点，妈妈的情绪状态对宝宝也很重要哦。