看到你的描述特别能理解你现在的心情，突然拿到异常报告确实容易让人心慌。我在神经内科门诊经常遇到类似情况，很多年轻人查出转氨酶升高，较后发现是肝豆状核变性引起的。
你医生建议排查这个病其实很有道理。肝豆状核变性确实是遗传病，但约三分之一患者没有家族史，因为存在隐性遗传或基因突变可能。它主要影响铜代谢，铜沉积在肝脏就会引起转氨酶升高、肝脏回声改变，甚至像你说的疲劳、腹胀这些症状。我们科统计过，20-30岁发病的患者里，超过一半较初都表现为肝功能异常。
检查没那么可怕，初步筛查抽血查铜蓝蛋白和尿铜就可以，都是普通抽血留尿。如果高度怀疑才需要做基因检测。这个病如果能早期发现，通过药物排铜治疗效果很好，但拖延可能导致肝硬化甚至神经损伤。你才25岁，现在查清楚反而是好事。
别自己吓自己，先按医生建议完成基础检查。结果出来前注意低铜饮食，比如坚果、巧克力、海鲜这些先少吃。具体治疗方案要看你主治医生的判断，每个人对药物的反应都不一样。
放轻松点，检查是为了明确方向不是坏事。记得把结果拿给专科医生详细解读，他们会给你较合适的建议。