您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

岁表弟确诊FAP,我该去做基因检测吗?家族里没人得这病…

2026年1月6日 2,707 阅读

宝子们,我这两天真的慌得睡不着觉😭 表弟才15岁突然确诊家族性腺瘤性息肉病(FAP),医生说是基因突变导致的。关键是我们家族里从来没听说过谁得这个病啊!

我今年28岁,平时肠胃还行,就是偶尔会拉肚子。但听说FAP有50%遗传概率,我真的好怕自己也有这个基因… 上周偷偷去做了肠镜,医生说暂时没发现息肉,但建议我做基因检测确认一下。

现在特别纠结要不要去做这个检测,一方面怕查出问题要长期复查,另一方面又怕不做的话错过早期干预。我妈说我瞎操心,可表弟的例子就摆在眼前啊😥

有没有类似经历的姐妹给点建议?这个检测到底值不值得做?悬赏56分求助,积分不多但真的很急!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

哎哟看到你这个情况真的特别理解你的焦虑,我上周刚接诊一个类似的患者也是急得不行。FAP这个病确实挺让人担心的,不过咱们先冷静下来分析一下啊。

我在神经内科这些年,遇到过不少遗传病咨询的案例。你说表弟确诊但家族里没病史,这种情况其实不算少见。有些基因突变确实是新发的,不通常都有家族史。你现在28岁肠镜正常是个好消息,但FAP的息肉一般会在十几岁到三十几岁之间慢慢长出来。

基因检测这事儿吧...我建议你考虑这几个因素:领先是经济条件,现在检测费用降了不少;第二是心理承受能力,有些人知道结果反而压力更大;第三是后续的随访计划,要是阳性的话可能得定期做肠镜。

我们科室统计过,像你这种一级亲属确诊的情况,做基因检测的准确率能达到95%以上。不过检测前较好跟遗传咨询师聊聊,他们更专业。我有个患者就是检测完阴性,整个人都轻松了,现在每年做次普通体检就行。

当然啦,这个决定还是要你自己做。可以先去挂个消化内科或者遗传咨询门诊,跟医生详细聊聊你的顾虑。记住啊,就算检测阳性也不是世界末日,现在医学监测手段很成熟了。较近别老熬夜查资料了,看你这黑眼圈重的...

回答时间:2026年1月6日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: