哎哟看到你这个情况真的特别理解你的焦虑,我上周刚接诊一个类似的患者也是急得不行。FAP这个病确实挺让人担心的,不过咱们先冷静下来分析一下啊。
我在神经内科这些年,遇到过不少遗传病咨询的案例。你说表弟确诊但家族里没病史,这种情况其实不算少见。有些基因突变确实是新发的,不通常都有家族史。你现在28岁肠镜正常是个好消息,但FAP的息肉一般会在十几岁到三十几岁之间慢慢长出来。
基因检测这事儿吧...我建议你考虑这几个因素:领先是经济条件,现在检测费用降了不少;第二是心理承受能力,有些人知道结果反而压力更大;第三是后续的随访计划,要是阳性的话可能得定期做肠镜。
我们科室统计过,像你这种一级亲属确诊的情况,做基因检测的准确率能达到95%以上。不过检测前较好跟遗传咨询师聊聊,他们更专业。我有个患者就是检测完阴性,整个人都轻松了,现在每年做次普通体检就行。
当然啦,这个决定还是要你自己做。可以先去挂个消化内科或者遗传咨询门诊,跟医生详细聊聊你的顾虑。记住啊,就算检测阳性也不是世界末日,现在医学监测手段很成熟了。较近别老熬夜查资料了,看你这黑眼圈重的...