看到你的描述真的很心疼,完全能理解你现在焦虑的心情。整晚睡不着觉的感觉太难受了,先深呼吸一下,咱们慢慢说。
你这种情况我在门诊确实遇到过不少。核磁显示小脑萎缩,加上走路不稳的症状,医生建议做基因检测是有道理的。其实很多遗传性共济失调确实是家族里领先个出现的,医学上叫“新发突变”。我有个患者也是类似情况,父母都很健康,但她确实携带了致病基因。
基因检测较大的意义不在于“确诊”,而在于明确病因后能更好地规划后续管理。知道具体分型后,我们可以更有针对性地监测可能出现的其他问题,比如心脏或视力方面。而且现在很多遗传病都有了临床试验和新药研发,明确基因型可能对未来治疗有帮助。
价格确实是个现实问题,你可以问问医院有没有医保报销的可能,或者支付方式付款的方案。至于心理压力,我们科室有专门的遗传咨询门诊,可以帮你解读报告并做心理疏导。
检测与否较终还得你自己决定,但拖着不去面对可能会更焦虑。不管你做什么选择,记得我们医生都会支持你。具体方案还是要和你主治医生详细聊,每个人的情况都不一样,他的建议会更贴合你的实际状况。