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带孩子做雷特综合征诊断需要准备什么?要住院吗?

2026年1月7日 3,257 阅读

救救孩子吧😭 我家闺女刚满3岁,从1岁半开始就发现她发育比其他小朋友慢,现在连较简单的”爸爸妈妈”都说不清楚。上个月在儿童一院做了基因检测,医生说高度怀疑是雷特综合征,让下周去做确诊检查…

真的快崩溃了,这几天整夜睡不着,看着她玩玩具时手部不停重复扭动的动作,心里特别难受。医生说要做脑电图和核磁共振,但是没说要住院。想问下有经验的家长,这种检查要空腹吗?孩子特别怕去医院,要不要提前做心理建设?

听说确诊后可能要长期康复治疗,现在脑子里一团乱。检查当天要带什么材料啊?之前的检查报告都留着呢。积分不多就33分,但真的特别着急,谢谢大家了!

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你这么着急,真的特别理解。当父母的遇到这种情况,谁都会慌的。我在临床上也接触过不少雷特综合征的孩子,先别太自责,咱们一步步来。

脑电图和核磁共振检查一般不需要住院,都是门诊就能做的。核磁需要空腹4-6小时,建议约早上领先场,这样孩子不用饿太久。脑电图倒是不用空腹,但较好提前洗头别用护发素,会影响检查效果。😊

带孩子去医院前可以准备些小零食和玩具,检查完尽快就能吃。我们科室统计过,3岁左右的孩子做这些检查,有70%都能配合完成。要是实在害怕,可以提前和医生沟通用点镇静药物,这个具体要看你主治医生的建议。

检查当天记得带上之前的基因报告、发育评估这些材料,较好按时间顺序整理好。我们医生看诊时较怕家长掏出一堆乱糟糟的检查单了...🤦‍♀️

说到康复治疗,确实是个长期过程。不过现在干预手段很多,我们医院就有几个雷特孩子经过系统训练后进步特别明显。具体方案还得等确诊后,由康复科医生根据孩子情况来定。

对了,孩子要是特别抗拒医院,这几天可以玩玩"小医生"的游戏,用玩具听诊器什么的,减轻恐惧感。每个孩子情况不同,具体检查安排还是以你们医院为准哈。

回答时间:2026年1月7日
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