看到你的描述,特别能理解你现在的心情。孩子这么小要面对检查,当妈妈的很可能揪心。我们检验科每天都会遇到像你家宝宝这样的情况,先别太焦虑,这个检测流程其实没有想象中那么复杂。
鞘磷脂酶活性检测抽血过程很快,孩子配合的话十分钟内就能完成。确实需要抽几毫升血,但对一岁半的孩子来说,我们的护士都会用较细的针头,尽量快速操作。我在科室见过很多小宝宝,哭几声是难免的,但抽完血哄一哄很快就能平复。
关于调整用药(需遵医嘱)的问题,这个真的要特别重视。你提到的营养神经的药物,确实可能会影响酶活性检测结果。上周还有个家长类似情况,主治医生让停了五天药才来抽血。但每个孩子用药情况不同,有的药需要停一周,有的可能只需要停三天。这个建议由开检查的医生来判断,你可建议谨慎自己决定调整用药(需遵医嘱)。
较好明天就打电话联系主治医生,把宝宝现在吃的所有药名都记清楚问明白。我们医院通常会让家长提前一周开始调整用药,但具体还是要看你的主治医生怎么说。
较后想跟你说,尼曼-匹克病虽然听起来吓人,但早确诊就能早干预。你现在积极检查就是在给孩子争取时间。不过每个医院的操作细则会有差异,这些时间安排还是要以你就诊医院的实际要求为准。