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庞贝病基因检测报告显示杂合突变,严重吗?😥

2026年1月8日 2,484 阅读

朋友们,我这两天真的慌得不行…😰 刚拿到庞贝病的基因检测抱告,上面写着GAA基因杂合突变。我今年28岁,较近半年总觉得浑身没力气,爬楼梯喘得厉害,还以为是工作太累。医生让做这个检查的时候我就有点害怕,现在看到结果更懵了。

报告上写的c.-32-13T>G这个突变位点,查了下好像是晚发型的?但我现在症状已经很明显了,早上起床都感觉肌肉酸疼。医生说要进一步做酶活性检测,可排队要等好久啊…有没有病友能说说这种情况严重吗?会不会很快病情变化啊?

真的好担心,听说这个病会影响呼吸功能,我现在晚上睡觉都觉得有点憋气。家里人都急死了,妈妈天天偷偷抹眼泪。这个杂合突变到底意味着什么?是不是通常会发病?求过来人分享经验!悬赏58分求助,积分不多但真的等不及了!急!

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专家解答
回答时间:2026年1月8日
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