哎，看到你这么焦虑真的挺心疼的😔 虽然我是妇产科医生，但之前也遇到过类似情况的病人。庞贝病确实需要尽早确诊，这个病拖不得。
干血片检测我们医院也做过不少，主要是查GAA酶活性。这个捡查价格实惠些，但有时候会受到其他因素影响，比如样本保存啊、运输条件啊。基因检测虽然贵，但能直接找到病因，准确率更高。我有个病人的孩子就是先做的干血片结果不太确定，较后还是靠基因检测确诊的。
不过说实话，5000多确实不是小数目...要不这样，你可以先跟医生商量下，看看能不能先做干血片？如果结果一常再做基因检测确认。我们医院有时候也会这样分步来，能帮病人省点钱。
对了，记得通常要去正规医院做检查！现在有些私立机构收费高还不通常靠谱。具体选哪种检测方法，还是得听你主治医生的，他们更了解你的具体情况。
别太着急，现在医疗技术比以前好多了，就算确诊了也有办法治疗的。我认识几个庞贝病患者，按时用药生活质量都还不错的。加油啊，有什么问题在规定时间可以来问！