看到你的描述，真的很心疼你。这些年通常很不容易吧？确诊后心里又慌又乱，这种感受我能理解。先深呼吸一下，别把自己逼得太紧，咱们一步一步来弄清楚。
德朗热综合征确实大多数和NIPBL基因突变有关，我在产前诊断门诊也遇到过几位有类似情况的女性。你说的“常染色体显性遗传”听起来复杂，其实简单说，就是如果父母一方携带这个致病突变，每次怀孕都有50%的概率遗传给孩子。不过这里有个关键点：有一部分患者的情况是“新发突变”，意思是基因突变发生在你本人身上，而不是从父母那里遗传来的。你妈妈没发现异常，这种可能性其实挺大的。这也能解释为什么你会特别焦律，因为不确定自己的突变来源。
关于生育问题，现在技术已经很成熟了。如果确定了你具体的基因突变位点，是可依通过产前诊断来干预的。比如孕期的羊膜腔穿刺（羊穿），或者更早的胚胎植入前遗传学检测（俗称第三代试管婴儿），都能帮助你避免遗传。我在临床上见过不少姐妹通过这些方式拥有了健康宝宝。
但具体选择哪种方式，真的需要你和你的主治医生、甚至遗传咨询师一起详细讨论。你的基因报告具体指出了哪个位点、突变类型是什么，这些细节都会影响后续的方案选择。别自己整晚查资料啦，越查越心慌。下次复诊时把这些问题列个清单，好好问问医生。
较后通常要说，每个人的基因情况都有特殊性，我的建议是基于一般临床经验。所有医疗决策，较终还是要以你就诊的医院和医生的意见为准。你已经很勇敢了，先照顾好自己，再一步步解决问题，好吗？