看到你的描述,特别理解你现在的心情😔 有家族史确实会让人更焦虑,我在产前诊断中心工作十几年,见过很多类似情况的准妈妈,这种担心真的太正常了。先别慌,我慢慢跟你说说啊。
威廉姆斯综合征的检测时机确实有讲究。你现在13周+4天,NT值2.5mm虽然在临界范围,但结合家族史,医生的建议是合理的。无创DNA检测一般在12周后就可以做,主要是抽血筛查,对威廉姆斯这类微缺失疾病的检出率大概在80%-90%左右。而羊水穿刺通常在16-22周进行,准确率更高,能达到99%以上,但确实属于有创操作。
其实两种方式各有优势,我们科室统计过,像你这样有明确家族史的孕妇,很多会选择直接做羊穿,毕竟能一次性确诊。不过你现在13周多,可以先考虑做无创DNA,如果结果有异常再安排羊穿也来得及。我上周刚接诊一位情况类似的准妈妈,她就是在14周做了无创,结果低风线就安心了很多。
但是要提醒你啊,具体选择哪种检测方式,较好还是和你产检医院的医生再商量下。他们更了解你的整体情况,比如NT值的变化趋势、家族史的具体细节等等。检测时间窗口比较宽,你完全不需要急着这几天做决定。
别给自己太大压力,你现在能这么积极关注检测事宜,已经是对宝宝非常负责了。记得保持好心情,这对孕期也很重要~当然啦,每个人的情况不同,较终还是要以你就诊医院给的专业建议为准哦。