看到你的描述特别能理解你现在的心情,摸着肚子掉眼泪的场景让我想起很多来咨询的准妈妈。先别太慌,你这种情况我们在产前诊断中心经常遇到,有家族史加上无创DNA提示风险,做羊水穿刺来确认确实是目前较标准的做法。
关于穿刺时间,临床上一般推荐18-24周做。太早的话羊水量不够,抽起来困难而且细胞培养成功率低;太晚的话万一真有异常,后续的处理选择空间就小了。我们科室统计的数据显示,18周坐右做的检出率能达到95%以上,所以你16周这个时间点其实正合适,等两周就可以安排起来了。
疼不疼这个问题真的因人而异。大部分人说就像打针一样酸胀几分钟,但也有特别紧张的妈妈会觉得不适感明显些。我们操作的时候都会尽量避开胎盘位置,还会用B超实时看着宝宝动态,整个过程其实很快的,就抽20毫升左右的羊水,相当于一瓶口服液的量。
至于流产风险,现在技术很成熟了,我们医院这几年统计的发生率都低于千分之三。重要的是找有经验的医院和医生操作,术后好好休息两天。我见过很多无创高风险但羊穿翻盘的案例,特别是像无虹膜症这种单基因病,有时候只是巧合的基因突变,不代表通常有遗传可能。
具体的时间安排还是要和你产检医生商量,他们较了解你的全面情况。这几天尽量别熬夜查资料了,过度焦虑反而对宝宝不好,要是实在睡不着可以让老公陪着散散步转移注意力。加油啊,你和宝宝都很棒的!