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怀孕12周了,有没有必要做遗传性耳聋基因检测?

2026年1月4日 4,039 阅读

想问问有经验的宝妈们,我怀孕刚满12周,昨天去医院建卡,医生提了一句可以考虑做遗传性耳聋基因检测。我今年30岁,是领先胎,家里倒是没有明确的耳聋家族史,但听说有些人是隐性携带者自己也不知道…😥

现在心里一直打鼓,毕竟着个检查要抽羊水吧?好像有点风险。可是不做又怕万一,哎真的好纠结。我老公觉得没必要自己吓自己,可我看到有些宝妈分享说查出来能提前干预,又有点心动。这次产检NT值是政常的,但耳聋基因好像NT查不出来?

有没有类似情况的姐妹给点建议?到底值不值得做啊?真的晚上都睡不好觉了…谢谢大家了!积分不多但真的很急,悬赏求助!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解这种纠结的心情,孕期本来就容易胡思乱想,加上要面对各种没听过的检查,确实会睡不好觉。先别慌,我跟你聊聊这个检查到底怎么回事儿。

遗传性耳聋基因检测现在确实越来越多人选择做,尤其像你这种没有明确家族史的情况。其实很多人都是隐性携带者,自己完全不知道——我在门诊就遇到过好几对夫妻,双方都很健康,但一查发现携带了同个致病基因,宝宝就有1/4的概率受影响。不过你也先别紧张,这个检测不通常非要抽羊水!现在很多医院会先做孕妇外周血筛查(就是普通抽血),如果你是携带者,再让老公也测一下,只有双方都携带同个致病基因时,才需要考虑羊水穿刺确认胎儿情况。

说到羊穿,其实现在技术很成熟了,像我们医院这类操作的风险率已经控制在千分之三以下。当然具体要不要做,还是得结合你的年龄、NT结果综合判断。你NT正常是好事,但耳聋基因确实不在常规NT筛查范围内,这个得靠基因检测才能看出来。

我个人的建议是,如果你经济条件允许,做个初筛图个心安也挺好。查出来没问题当然较好;万一有问题,提前知道就能早点干预,比如出生后尽快配助听器或者考虑人工耳蜗,对孩子听力发育特别关键。不过较终选择还是得你和家人商量,毕竟医疗决策没有标准答案。上次有个孕妈和你情况差不多,后来夫妻一起做了筛查,发现都是阴性,整个人都轻松了~

较后多嘴一句,这些检查的具体方案和风险,较好还是和你建卡医院的主治医生当面沟通,他们较了解你的整体情况。孕期情绪波动大,别自己扛着焦律,多和家人聊聊呀👩⚕️

回答时间:2026年1月4日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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