看到你的描述,真的很理解你现在的心情。大半夜为宝宝担心到做噩梦,这种焦虑我接触过太多准妈妈都有。EB确实是个需要谨慎对待的遗传病,但咱们一步一步来,别自己吓自己。
你一生说的流程是对的。EB属于单基因病,建议先查父母双方的基因突变点,才能设计针对性的产前诊断方案。我们科室做过不少这类家庭的咨询,其实很多情况下,如果只有一方是患者,遗传概率确实没那么高。你现在16周,时间上完全来得及做基因检测。
羊穿的风险被很多人夸大了。现在技术很成熟,我们医院统计下来,由熟练医生操作的话,引发流产的概率只有千分之三左右,比很多自然流产率还低。当然,这个决定确实需要权衡——你是更担心那小概率的操作风险,还是更想明确宝宝的健康状况?我遇到过不少宝妈较后选择做羊穿,就是因为“知道了才能安心养胎”。
医院选择方面,建议优先考虑有产前诊断中心的三甲医院。比如北上广的妇产专科医院,或者综合性大医院的产科,他们对罕见病筛查更有经验。具体医院名字我不方便推荐,但你可以看哪家能做基因检测和羊穿一体化服务。
较后想跟你说,你NT正常已经是好消息了。产检就像闯关,别提前为没发生的事耗尽心力。下次产检带着你老公的基因报告,和主治医生好好聊聊利弊。记得啊,任何决定都要结合你自己的情况和医院的实际条件来定。