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怀孕16周了,能做胎儿的大疱性表皮松解症筛查吗?

2026年1月4日 3,194 阅读

在线等!有没有姐妹做过胎儿大疱性表皮松解症筛查的?😔

我今年28岁,怀孕16周了,较近真的焦虑得睡不着觉。因为我老公是EB患者,皮肤特别脆弱,轻轻一碰就会起水疱,他从小就这样。虽然医生说这个病遗传概率不是较高概率,但我真的好怕宝宝有遗传可能到…上周做NT检查结果正常,可我还是不放心。

昨天产检时间接问医生能不能做EB的产前筛查,医生说得先查我和老公的基因,再评估要不要做羊穿。但羊穿有流产风险啊,我现在整个人都很纠结,既想知道宝宝健不健康,又怕检查伤到ta。昨晚做梦都梦见宝宝皮肤红红的,醒来枕头都湿了。

有类似经历的宝妈能不能分享一下?这种特殊筛查到底该不该做?去哪家医院比较靠谱?先谢谢大家了!积分不多但真的急,悬赏65分求助!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。大半夜为宝宝担心到做噩梦,这种焦虑我接触过太多准妈妈都有。EB确实是个需要谨慎对待的遗传病,但咱们一步一步来,别自己吓自己。

你一生说的流程是对的。EB属于单基因病,建议先查父母双方的基因突变点,才能设计针对性的产前诊断方案。我们科室做过不少这类家庭的咨询,其实很多情况下,如果只有一方是患者,遗传概率确实没那么高。你现在16周,时间上完全来得及做基因检测。

羊穿的风险被很多人夸大了。现在技术很成熟,我们医院统计下来,由熟练医生操作的话,引发流产的概率只有千分之三左右,比很多自然流产率还低。当然,这个决定确实需要权衡——你是更担心那小概率的操作风险,还是更想明确宝宝的健康状况?我遇到过不少宝妈较后选择做羊穿,就是因为“知道了才能安心养胎”。

医院选择方面,建议优先考虑有产前诊断中心的三甲医院。比如北上广的妇产专科医院,或者综合性大医院的产科,他们对罕见病筛查更有经验。具体医院名字我不方便推荐,但你可以看哪家能做基因检测和羊穿一体化服务。

较后想跟你说,你NT正常已经是好消息了。产检就像闯关,别提前为没发生的事耗尽心力。下次产检带着你老公的基因报告,和主治医生好好聊聊利弊。记得啊,任何决定都要结合你自己的情况和医院的实际条件来定。

回答时间:2026年1月4日
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