看到你的报告和描述，真的很理解你现在焦虑的心情。拿到这种结果确实容易让人慌，但咱们先稳住，别自己吓自己。
我在检验科工作这些年，接触过不少指甲-髌骨综合征的基因检测报告。LMX1B基因突变确实是这个病的明确病因，你提到的指甲薄、膝盖疼这些典型表现，和基因结果是对得上的。不过阳性不代表立刻就会严重，这个病的进展速度因人而异，我们科室统计的数据显示，差不多30%-40%的患者会出现肾脏受累，但发展到需要透析的比例并没有想象中那么高。
你提到腰酸和泡沫尿，这些确实是需要警惕的信号，可能提示肾脏受到了影响。但泡沫尿不通常全是蛋白尿，腰酸也可能和肌肉劳损有关，先别急着下结论。至于肾穿刺，这个不是常规筛查项目，一般要结合尿蛋白定量、肾功能等指标综合判断，你的主治医生会根据具体情况决定是否需要做。
现阶段较重要的确实是定期复查，特别是每半年到一年查一次尿常规、肾功能和肾脏B超。如果发现有蛋白尿，医生可能会建议你用一些保护肾脏的药物，但具体方案要看你就诊的肾内科医生怎么定。
另外想说，这病虽然是遗传的，但像你这样没有家族史的情况，也可能是新发突变，别太纠结“为什么是我”这个问题。放平心态，保持健康作息，控制好血压，对延缓病情进展很有帮助。
较后还是要强调，我的建议是基于常见临床经验，具体到你的情况，通常要以肾内科主治医生的面对面评估为准。抓紧时间预约一个肾内科专家号，把所有的检查报告都带上，让医生给你制定个性化的随访方案。