看到你的留言，我特别理解你现在的心情。拿到这样的报告，换作谁都会紧张得坐不住。我见过太多妈妈在诊室里眼泪汪汪的样子，这种忐忑和担心太正常了。不过咱们先稳一稳，别急着把较坏的结果往自己身上套。
无创DNA确实是筛查手段，不是确诊。它就像个预警信号，提醒我们需要进一步确认。你提到NT检查正常，这其实是好事，说明早期发育没发现明显异常。羊水穿刺是产前诊断的金标准，能给出确切答案。很多人担心羊穿有风险，其实现在技术很成熟了，我们医院每年做上千例，真正发生并发症的概率非常低。当然具体风险你的主治医生会跟你详细交代。
歌舞伎面谱综合征的表现确实因人而异。我接诊过的孩子里，有的只有轻微的面部特征，智力影响不大；也有的需要长期康复支持。但现阶段先别急着查太多症状描述，网上信息容易病情发展焦虑。重要的是先通过羊穿明确诊断，再和遗传咨询医生一起评估情况。
明天见医生时，把你想问的都记下来，比如羊穿的具体流程、准确率、报告等待时间。别忘了让老公陪着，两个人一起听会更踏实。无论结果如何，你们都不是孤立无援的，医院会有多学科团队支持你们做后续决策。
记得啊，较终还是要以你产检医院的实际评估为准。先好好休息，保留体力面对明天的咨询。