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新生儿基因检测是通过采血还是唾液来做的?原理是什么?

2026年1月2日 3,497 阅读

宝子们,有人懂新生儿基因检测吗?我娃刚满月,出生时查出心脏有杂音,做了心脏彩超显示室间隔缺损,医生说可能和基因有关,建议我们去做新生儿基因检测。😥

但我现在特别懵,不知道这个检测到底是抽血还是用唾液?听说要抽宝宝的血就心疼得不行,那么小的孩子则么受得了啊…而且这个检测到底是怎么查出基因问题的?原理是什么?

这几天一直睡不好觉,一想到娃可能要遭罪就特别焦虑。老公说我想太多,可当妈的怎么可能不担心呢。有没有做过这个检查的宝妈能分享一下经验?到底疼不疼?准不准?

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,当妈妈的遇到宝宝要捡查确实会揪心,尤其是这么小的宝宝。我产科工作十几年了,遇到过不少类似情况的家庭,先别太慌,我们一步步来聊。

新生儿基因检测现在基本都是通过采血来做的,尤其是针对心脏问题相关的基因筛查。确实是从宝宝身上取血,但你别想得太吓人——通常只需要在宝宝脚后跟取几滴血就够了,量非常少,比查血常规的抽血轻松多了。很多宝宝哭一两声就没事了,护士操作起来也很快。唾液检测一般用在成人或者大孩子的遗传病筛查上,对小月龄宝宝来说血液样本更稳定准确。

原理其实有点像“读密码”。人的基因是由DNA组成的,检测就是把血液里的DNA提取出来,用专门的技术去分析可能和心脏发育相关的基因片段有没有出现问题。比如有些室间隔缺损确实和某些基因变异有关系,这个检查就是帮医生更全面地判断病情背后的原因。

不过我也得说,不是所有心脏杂音都通常和基因有关,很多时候单纯是发育还没完全。但既然医生建议了,做一下能排除风险也挺好。我在门诊经常跟家长说,查清楚了反而安心,能早点知道后续该怎么随访或者干预。

具体采血疼不疼真的因人而异,有的宝宝敏感些,但大多数也就是较快的事儿。准确度方面,现在技术已经很成熟了,我们医院做的这类检测可靠性很高。当然每个孩子情况不同,较后还是要结合彩超结果和主治医生的判断。你别自己硬扛着焦虑,多和家里人沟通,也要相信专业医生的建议。

回答时间:2026年1月2日
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