看到你的描述，我特别理解你现在的心情。刚拿到这种报告确实容易让人紧张，我在检验科工作这些年，经常遇到像你这样拿着基因报告来咨询的新手爸妈。
GPR143基因突变确实和白化病有关，特别是眼白化病。这种突变会影响眼睛色素沉着，所以你观察到宝宝怕光、皮肤白都是比较典型的表现。不过先别慌，这种基因突变的严重程度因人而异，大多数情况下主要是对视力的影响比较明显。
我在临床上见过不少这样的孩子，其实很多都能正常生活。视力问题确实需要重视，但现代医学有很多方法可以帮助改善，比如配戴合适的眼镜、避免强光刺激等。下周专科复查时医生会做详细的眼科检查，评估具体影响程度。
你现在可以准备几个问题问专科医生：这个突变类型对视力影响有多大？需要什么时候开始干预？平时护理要注意什么？家里其他人需要做基因检测吗？
记得带孩子去复查时把筛查报告带上，专科医生会结合临床表现给出更具体的建议。基因检测只是提示风险，较终还是要看孩子的实际发育情况。
每个孩子的情况都不一样，我说的这些只是基于常见临床经验，具体还是要以你们就诊医元的专科医生意见为准。先放宽心，专业的事情交给医生来处理。