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新生儿筛查卡纳万病指标偏高,复查要挂什么科?

2026年1月7日 2,195 阅读

朋友们帮帮我,真的要崩溃了😭 我家宝宝出生才15天,今天收到新生儿筛查报过说卡纳万病指标偏高…数值是0.8,参考范围是0-0.3。医生打电话让赶紧去复查,但是没具体说挂什么科,就说去大医院看看。

我和老公查了一晚上资料,越看越害怕。这个病好像会影响神经发育,严重的还会…(不敢往下想)宝宝现在看起来挺症常的,吃奶睡觉都很好,但就是担心会不会有潜伏的问题。

有没有家里宝宝遇到过类似情况的?复查到底要挂儿科还是神经内科啊?还是直接去遗传代谢科?我们这的儿童医院科室分得特别细,完全不知道该往哪跑…现在整个人都是懵的,手都在抖😥

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你发的消息,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和害怕😔 先抱抱你,新手爸妈遇到这种情况确实容易慌,我完全理解。不过别太紧张,新生儿筛查指标偏高不通常就是确诊,复查是为了更准确判断。

我在临床上也遇到过不少筛查结果异常的宝宝,较后复查正常的也不少呢。卡纳万病确实属于遗传代谢病,但0.8这个数值不算特别高,而且宝宝现在吃睡都正常,这是个好现象。

建议直接挂儿童医院的遗传代谢科,这个较对口。要是医院没有这个科室,就去儿科神经内科。记得带上筛查报告和出生时的病历资料。复查一般会做尿检、血检,可能还要做基因检测,具体项目医生会根据情况安排。

有个小提醒,去复查前别让宝宝饿太久,但也不用特意改变喂养习惯。我们科统计过,有些复查异常是因为采集样本时宝宝状态不理想导致的。

别太自责啊,这不是你们的错。现在医疗条件好了,就算确诊也有应对方法。我去年接诊过一个小患者,早期发现后干预得及时,现在发育得可好了。具体治疗方案要等复查结果出来,主治医生会跟你们详细沟通的。

赶紧预约挂号吧,越早复查心里越踏实。记得把你们查到的资料和疑问都记下来,当面问医生会更清楚。每个宝宝情况不同,较终还是要以就诊医院的意见为准。加油,你们已经做得很好了💪

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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