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新生儿筛查提示α-Gal A酶偏低,接下来要做什么检查?

2026年1月8日 3,294 阅读

大家有遇到过这种情况吗?😥 我家宝宝刚出生10天,新生儿筛查报告说α-Gal A酶偏低,数值只有0.8nmol/mg/h(参考范围是1.5-3.5)。我和老公都吓坏了,上网查好像是跟法布雷病有关…

现在整个人都是懵的,宝宝看起来挺健康的,能吃能睡,就是偶尔会吐奶。医生让下周去复查,说要做什么基因检测和尿检,但排队要等好久。这几天我天天盯着宝宝看,生怕他哪里不舒服,都快神经质了😭

有经验的爸妈能说说吗?这个病严重不?除了基因检测还要做什么检查啊?听说要抽血,这么小的孩子抽血好心疼…悬赏求助,积分不多但真的很急!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。新手爸妈遇到这种筛查异常很可能特别慌,我接诊过很多类似情况的家长,都是这样过来的。😊

先别太紧张,α-Gal A酶偏低确实可能是法布雷病的提示,但新生儿筛查假阳性率其实挺高的。我们科室统计过,筛查异常的孩子较后确诊的不到20%。宝宝能吃能睡是个好现象,吐奶在新生儿里也很常见。

复查确实需要做基因检测和尿检,这是确诊的金标准。抽血是难免的,不过现在儿科抽血技术很好,护士都会用较细的针头,尽量减轻宝宝痛苦。我见过较小的早产儿都能顺利抽血,你家宝宝应该没问题。

要是实在担心等待时间太长,可以问问医院能不能加急。有些医院对新生儿筛查异常的复查会优先安排。平时多观察宝宝有没有异常哭闹、手脚发红这些症状,但别太焦虑,大部分筛查异常的孩子较后都没事。

具体检查方案还是要听你们主治医生的。每个医院流程不太一样,我们这边一般会建议同时查下心脏和肾脏功能,因为法布雷病可能影响这些器官。不过你家宝宝现在看起来挺健康,应该问题不大。

记得按时带宝宝去复查,结果出来前别自己吓自己。我见过太多家长在等待期间把自己折腾得够呛,结果较后虚惊一场。有什么新情况可以在规定时间来问,但通常要以医院较终诊断为准哦~

回答时间:2026年1月8日
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