您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

新生儿筛查能查出遗传性果糖不耐受吗?什么时候查最合适?

2026年1月9日 2,464 阅读

请教一下各位宝爸宝妈😭 我家宝宝刚满3个月,这两个月一直拉稀便,一喝含果糖的奶粉就吐得厉害。上周去儿童医院查了血,医生说ALT有点高,怀疑是遗传代谢问题。现在整个人慌得不行,晚上都睡不着觉…

其实我老公家族里有个远房表叔就是果糖不耐受,但之前觉得概率低没在意。现在宝宝体重长得特别慢,每次喂奶我都提心吊胆的。新生儿筛查到底能不能直接查出这个病啊?听说有的城市筛查项目不一样?到底出生后第几天查较准?有经验的家长能不能指点下,是不是得另外做基因捡测才行?

真的急死了,现在连辅食都不敢加😥 有之道的吗?积分不多但悬赏33分求助!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。宝宝才三个月大,反复拉肚子又呕吐,体重长得慢,换做哪个妈妈都会急得睡不着觉的😔 你先别慌,稳住情绪很重要,你现在是宝宝较坚强的后盾。

关于新生儿筛查能不能查出遗传性果糖不耐受,我跟你详细说说。我们国家现在普遍做的新生儿筛查项目,主要查的是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等几十种比较常见的遗传代谢病。但确实,不同城市的筛查项目清单会有差异,有些大城市可能会包含得更全一些。果糖不耐受这个病,在常规筛查里不通常能直接查出来。

从时间上来说,出生后满72小时、吃足8次奶以后采血是较标准的,太早或太晚都可能影响准确性。不过你家宝宝现在3个月了,情况又比较典型,确实需要专门针对这个病做进一步检查。临床上我们遇到高度怀疑的情况,通常会建议做血液里的果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定,或者直接做基因检测来确诊。你先生家族里有相关病史,这个信息对医生来说非常关键,通常要告诉主治医生。

我在门诊也遇到过几个类似情况的宝宝,后来确诊后通过严格的饮食管理(主要是避免所有含果糖、蔗糖的食物),发育都慢慢追上来了。你现在先别急着加辅食,特别是水果、果汁这些暂时都不要碰。奶粉也要特别注意成分表,较好能在医生指导下换成特殊的无乳糖/无果糖配方。

具体下一步怎么做,还是要以你宝宝的主治医生的意见为准哈。每个孩子的情况都不一样,医生当面评估后才能给出较合适的方案。别太焦虑,及时和医生沟通,一步一步来,会好起来的。

回答时间:2026年1月9日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: