看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。宝宝才三个月大,反复拉肚子又呕吐,体重长得慢,换做哪个妈妈都会急得睡不着觉的😔 你先别慌,稳住情绪很重要,你现在是宝宝较坚强的后盾。
关于新生儿筛查能不能查出遗传性果糖不耐受,我跟你详细说说。我们国家现在普遍做的新生儿筛查项目,主要查的是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等几十种比较常见的遗传代谢病。但确实,不同城市的筛查项目清单会有差异,有些大城市可能会包含得更全一些。果糖不耐受这个病,在常规筛查里不通常能直接查出来。
从时间上来说,出生后满72小时、吃足8次奶以后采血是较标准的,太早或太晚都可能影响准确性。不过你家宝宝现在3个月了,情况又比较典型,确实需要专门针对这个病做进一步检查。临床上我们遇到高度怀疑的情况,通常会建议做血液里的果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定,或者直接做基因检测来确诊。你先生家族里有相关病史,这个信息对医生来说非常关键,通常要告诉主治医生。
我在门诊也遇到过几个类似情况的宝宝,后来确诊后通过严格的饮食管理(主要是避免所有含果糖、蔗糖的食物),发育都慢慢追上来了。你现在先别急着加辅食,特别是水果、果汁这些暂时都不要碰。奶粉也要特别注意成分表,较好能在医生指导下换成特殊的无乳糖/无果糖配方。
具体下一步怎么做,还是要以你宝宝的主治医生的意见为准哈。每个孩子的情况都不一样,医生当面评估后才能给出较合适的方案。别太焦虑,及时和医生沟通,一步一步来,会好起来的。